央廣網(wǎng)北京9月14日消息 據(jù)中國之聲《全球華語廣播網(wǎng)》報道，幾年前的盛夏季節(jié),，一桶冰水澆身的“冰桶挑戰(zhàn)賽”,，喚起了公眾對肌萎縮側(cè)索硬化癥（俗稱“漸凍人”）等罕見病群體的關(guān)心。一陣喧囂之后,，人們對這個群體的關(guān)注度似乎又回到了原點,；那些罕見病患者仍在為獲得廉價有效的治療方案,，與生活做抗?fàn)帯?/p>

近日，第十二屆國際罕見病與孤兒藥大會在北京舉辦,，這是該項會議第一次在中國舉辦,。雖然在亞太地區(qū)已有多項舉措，以推動罕見病的診斷和治療,，但公眾與醫(yī)學(xué)界對罕見病的認(rèn)知水平仍不容樂觀,。

會上，北京協(xié)和醫(yī)院副院長張抒揚表示,，中國計劃在2020年前初步完成國家罕見病注冊登記系統(tǒng),，開展超過50種、5萬例的罕見病注冊登記研究,。這項研究有助于了解疾病精準(zhǔn)的臨床表現(xiàn)和自然演變過程,，為疾病干預(yù)研究奠定基礎(chǔ)。

國家罕見病注冊研究體系執(zhí)行總監(jiān)弓孟春博士希望從學(xué)術(shù)和臨床服務(wù)的角度,，在全國范圍內(nèi)鋪設(shè)一個龐大的轉(zhuǎn)診,、會診以及診斷咨詢體系。弓孟春表示,，罕見病是人類面臨的重大共同挑戰(zhàn),，缺醫(yī)少藥、科研進(jìn)展緩慢,、全球政策壁壘高筑等是核心問題,。由于普遍存在科研投入少、診斷率低,、缺乏有效治療手段且藥物往往不在醫(yī)保體系內(nèi)的問題,，罕見病患者一出生便會面臨著“病無所醫(yī)”、“醫(yī)無所藥”,、“藥無所?！钡姆N種窘境。

根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義,，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰-1‰的疾病,。世界各國根據(jù)自己國家的具體情況，對罕見病的認(rèn)定標(biāo)準(zhǔn)存在一定的差異,。例如,，美國將罕見病定義為每年患病人數(shù)少于20萬人的疾病,；日本規(guī)定,，罕見病為患病人數(shù)少于5萬的疾病。接下來我們就把目光投向海外，看看其他國家罕見病病人的社會保障如何,？又存在怎樣的救助困境,？

俄羅斯：法律規(guī)定罕見病病人界定條件 僅24種罕見病患者可獲免費治療

俄羅斯一向以全民免費醫(yī)保的高福利著稱，罕見病病人也能獲得免費治療,。俄羅斯政府通過法律形式,，規(guī)定了罕見病病人界定條件，以及提供醫(yī)療援助的程序,。不過在《全球華語廣播網(wǎng)》俄羅斯觀察員張舜衡看來,，這看似完美的俄羅斯罕見病救助法案的背后，卻是現(xiàn)實的種種無奈,。

張舜衡介紹,，根據(jù)俄羅斯醫(yī)學(xué)科學(xué)院的數(shù)據(jù)，俄羅斯約有30萬人患有罕見病,，而政府直到2012年才頒布了關(guān)于罕見病的法律,。對于罕見病的界定，俄羅斯的界定標(biāo)準(zhǔn)是“每10萬人口不超過10例”,。俄衛(wèi)生部編制了兩份罕見疾病清單：第一份是24個威脅生命的罕見病清單,，第二份是230種普通罕見病清單。俄羅斯目前只能為第一份清單中的24種疾病提供免費治療,，第二份清單只能證明患者患有罕見病這一事實,，但得不到任何國家救助。

通過比較可以看出,，世界衛(wèi)生組織已公布的罕見病有5000-6000種,。俄羅斯衛(wèi)生部承認(rèn)的只有230種，可以獲得免費治療的只有區(qū)區(qū)24種,。即便如此,，在俄羅斯想要得到這24種法律規(guī)定的罕見病免費醫(yī)療救治也是難上加難。聯(lián)邦政府的資金醫(yī)療預(yù)算只占GDP的0.2%,，一些地區(qū)政府直接拒絕支付罕見病的藥品和治療費用,。目前莫斯科是俄羅斯唯一能為24種罕見病病人提供藥物的地區(qū)。如果市長發(fā)現(xiàn)罕見疾病的家庭消耗地方預(yù)算,，會建議其搬到莫斯科居住,，否則沒有任何辦法在當(dāng)?shù)亟邮苊赓M治療。

澳大利亞：醫(yī)療福利計劃與藥品福利計劃雙保障 患者無需為治病花銷擔(dān)憂

醫(yī)療福利計劃和藥品福利計劃已經(jīng)成為澳大利亞人的兩個疾病保護(hù)傘,，無論是普通病癥還是罕見病,，在兩個計劃的保護(hù)下，從求醫(yī)到問藥都無需太過擔(dān)心花費的問題,。

據(jù)《全球華語廣播網(wǎng)》澳大利亞觀察員胡方介紹,，澳大利亞自1948年開始實施藥品福利計劃后,，計劃清單上的藥物種類已經(jīng)接近千種，其中就包括了很多罕見疾病的治療藥物,。凡是上了這份清單的藥品，政府都會對藥品的價格進(jìn)行優(yōu)惠補貼,，使藥物的售價大大降低,。澳大利亞每年對這個清單的重新審查也會讓一些罕見病的新的高效藥盡早地進(jìn)入清單。在藥品福利計劃的扶持之下,，幾乎沒有澳大利亞人會因為一些罕見疾病的藥物價格太昂貴而導(dǎo)致家庭經(jīng)濟狀況發(fā)生巨大變化,。

澳大利亞的醫(yī)療福利計劃保障了患罕見疾病的病人在治療和住院問題上也不會出現(xiàn)任何經(jīng)濟問題?；颊咴诠⑨t(yī)院住院治療某種罕見疾病,，是不需要花一分錢的，這種免費包括了手術(shù)的費用,、醫(yī)生的費用,、醫(yī)院里服用的所有藥物的費用、床位費用,、病號餐費用等,。簡單來說，就是當(dāng)住進(jìn)公立醫(yī)院之后,，患者可以不帶一分錢進(jìn)去,，也不付一分錢就離開。

英國：將在未來幾年采取一系列措施 提升罕見病應(yīng)對能力

今年7月,，一個名叫查理的英國小男孩兒牽動著無數(shù)人的心,。查理出生8個月后被診斷患有線粒體浩劫綜合癥，無藥可醫(yī),。查理的父母不愿妥協(xié),，在7月9日向醫(yī)院提交了35萬人簽名的請愿書，希望醫(yī)院能夠?qū)⒉槔硭偷矫绹邮苤委煛?/p>

就目前英國針對罕見病的治療和社會保障狀況,，《全球華語廣播網(wǎng)》英國觀察員侯穎表示,，英國衛(wèi)生部曾經(jīng)發(fā)布首個罕見病的應(yīng)對策略，以期加大對于罕見病病因和治療手段研究的支持力度,。英國政府將在未來幾年采取一系列措施,，提升罕見病的應(yīng)對能力，為患者制定更具個性化的醫(yī)療護(hù)理方案,，建立一批專業(yè)化的醫(yī)療機構(gòu),，加大對罕見病治療的教學(xué)和培訓(xùn)力度，提升英國在世界罕見病研究領(lǐng)域的地位,。

措施具體包括促進(jìn)獲取資源平等,，讓每一位罕見病患者遵從清晰而明確的護(hù)理途徑,；為罕見病提供以證據(jù)為基礎(chǔ)的診斷和治療，最大程度利用可被患者和專家輕松獲取的地區(qū)和國家資源,；支持專業(yè)臨床中心提供的高質(zhì)量臨床護(hù)理,；同時還需盡可能地促進(jìn)國家醫(yī)療系統(tǒng)、研究團(tuán)體,、學(xué)術(shù)界和產(chǎn)業(yè)界的合作,，以增進(jìn)對罕見病及其治療的認(rèn)識；支持健康與社會護(hù)理專家的教育和培訓(xùn)項目,，以使其能更好地鑒別罕見病,，更快確診，并使患者更快得到治療方法,。