同樣的兩難還體現(xiàn)在“老藥新用”上,。濤子是一名罕見病結(jié)節(jié)性硬化癥患者,，主要服用的藥物為仿制藥西羅莫司。盡管療效明顯，但是西羅莫司的指定適應(yīng)證并不包含結(jié)節(jié)性硬化癥,，在這種情況下，患者用藥都需要通過醫(yī)生申報(bào)的科研項(xiàng)目,。此外,，北京、深圳等地一些醫(yī)院的?？崎T診在通過倫理協(xié)會(huì)的試藥備案后,，也可以開藥，但患者是以試藥者的身份而非患者的身份用藥,，要跟醫(yī)生簽風(fēng)險(xiǎn)協(xié)議,，這讓患者的用藥流程十分復(fù)雜繁瑣。

“我們希望能夠推進(jìn)‘老藥新用’,，讓更多患者能用上這個(gè)藥,，因?yàn)樗鼉r(jià)格便宜，患者可以負(fù)擔(dān)得起,?！睗痈嬖V記者,，盡管國(guó)內(nèi)有4家藥企在生產(chǎn)西羅莫司，卻只有華北制藥表達(dá)了配合意愿,，其余的藥企態(tài)度消極,，“所以華北制藥也有很大顧慮，因?yàn)榧偃缢撕艽蟪杀就苿?dòng)藥物增加適應(yīng)證以后,，其他藥企也都受益,，而其他藥企已經(jīng)進(jìn)入很多醫(yī)院，市場(chǎng)占有率更高”,。

障礙的一面是激勵(lì)機(jī)制欠缺,，另一面則是相關(guān)成本高昂。華北制藥相關(guān)人士焦金平表示,，根據(jù)當(dāng)前的政策,，要新增適應(yīng)證，一般需要3年左右的審批時(shí)間,，“企業(yè)需要負(fù)擔(dān)藥物費(fèi)用,、臨床治療費(fèi)用等，從資金和時(shí)間上來講,，都需要很大的成本,，算一下收支賬，其他企業(yè)也就不會(huì)有太多積極性”,。

按照有關(guān)規(guī)定,，新藥進(jìn)行臨床試驗(yàn)往往需要獲得足夠多的病例支持。由于罕見病往往缺少足夠的病例,，在罕見病藥物進(jìn)入市場(chǎng)前,，醫(yī)藥公司會(huì)提交“臨床試驗(yàn)豁免”或“樣本量減少”的申請(qǐng)，但是需要每次注冊(cè)新藥都進(jìn)行單獨(dú)提交,。賽諾菲集團(tuán)交流傳媒部祝家瑩表示,，當(dāng)前的審批方式會(huì)大大增加藥企的時(shí)間成本，“希望相關(guān)部門出臺(tái)明確的法規(guī),，以明確的原則規(guī)定罕見病藥品可以獲得免臨床,，或直接借鑒國(guó)外數(shù)據(jù)，并優(yōu)先進(jìn)行審評(píng),，而不需每次單獨(dú)申請(qǐng)”,。

事實(shí)上，為推動(dòng)“孤兒藥”上市速度,，國(guó)家食品藥品監(jiān)督管理總局出臺(tái)了一系列新藥審批改革文件,，提出針對(duì)罕見病患者等特殊群體用藥給予加快審評(píng)、優(yōu)先審評(píng)，但是實(shí)質(zhì)效果并不明顯,。黃如方認(rèn)為,，首先是因?yàn)檫@些政策缺乏細(xì)則，相關(guān)部門如何執(zhí)行并不明確,。此外,，我國(guó)罕見病用藥和常規(guī)藥物在同一審批渠道，缺少單獨(dú)審批路徑,，審批效率也就無從提高,。

（文中“陶子”和“濤子”都為化名）

病癥診治基礎(chǔ)

工作開始上路

推動(dòng)“孤兒藥”審批效率提高，給予“孤兒藥”審批綠色渠道至關(guān)重要,。因此，如何認(rèn)定罕見病和“孤兒藥”,，也是影響政策的重要因素,。當(dāng)前，我國(guó)對(duì)于罕見病尚未有明確的官方定義,，世界各國(guó)則根據(jù)自身不同情況,，有著不同的定義。史錄文表示：“定義的不同,，涉及實(shí)施的相關(guān)政策和措施的對(duì)象不同,，因此如何定義罕見病，不但涉及發(fā)病率,，也是一個(gè)經(jīng)濟(jì)性問題,。”

在這個(gè)問題上,，上海市先行一步,。2016年2月份，上海市發(fā)布了《上海市主要罕見病名錄（2016年版）》,，56種疾病被納入其中,。國(guó)家有關(guān)部門也開始注意到這一問題，2015年12月,，國(guó)家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)組建了罕見病診療與保障專家委員會(huì),。國(guó)家衛(wèi)計(jì)委對(duì)《經(jīng)濟(jì)日?qǐng)?bào)》記者表示，“目前,，衛(wèi)計(jì)委依托專家委員會(huì)已經(jīng)開展了以下工作：一是啟動(dòng)第一批罕見病目錄的遴選,，按照‘有明確診斷的技術(shù)方法、有藥品治愈或明顯控制緩解癥狀,、社會(huì)反映比較突出’的原則,，制訂第一批罕見病病種遴選的標(biāo)準(zhǔn)和程序，并啟動(dòng)遴選工作；二是開展罕見病藥品保障梳理和調(diào)查研究,，專家委員會(huì)已經(jīng)初步梳理我國(guó)罕見病藥品保障情況,，開始調(diào)查我國(guó)罕見病診療和用藥現(xiàn)狀，研究起草我國(guó)罕見病管理辦法,，為提高診療和保障水平提出意見建議,。下一步專家委員會(huì)將依據(jù)職責(zé)，研究罕見病定義和病種范圍”,。

同時(shí),，有專家認(rèn)為，加快“孤兒藥”審評(píng)審批,，需有非常詳細(xì)的數(shù)據(jù)基礎(chǔ)支撐,，以確保藥品的安全性和有效性，這恰恰也是我國(guó)“孤兒藥”研發(fā)的短板,，當(dāng)前,，我國(guó)流行病學(xué)數(shù)據(jù)失真嚴(yán)重、研究薄弱,。因此有專家不斷倡導(dǎo)并推廣罕見病患者登記制度,，以幫助建立罕見病數(shù)據(jù)庫(kù)?！敖?shù)據(jù)庫(kù)可以補(bǔ)充流行病學(xué)數(shù)據(jù)的匱乏,，完善‘孤兒藥’的科學(xué)基礎(chǔ)和核心知識(shí)，也可以為藥物研發(fā)提供量化的數(shù)據(jù)支撐,，使得藥企在藥物設(shè)計(jì)方面更加合理化,。”黃如方說,。

受此啟發(fā),，國(guó)內(nèi)眾多的罕見病組織也開始收集各種罕見病相關(guān)數(shù)據(jù)，包括罕見病患者的分布和診治信息,，“孤兒藥”研發(fā),、生產(chǎn)和銷售信息，以及“孤兒藥”的劑量,、臨床使用信息等,，以期將來促進(jìn)“孤兒藥”臨床試驗(yàn)的有效開展。而山東省罕見疾病防治協(xié)會(huì)等省級(jí)罕見病機(jī)構(gòu)也正在組織進(jìn)行全國(guó)范圍內(nèi)的罕見疾病摸底調(diào)查等基礎(chǔ)研究,，并得到了國(guó)家科技支撐計(jì)劃的資金支持,。

相關(guān)報(bào)道:

• 醫(yī)藥回扣泛濫，根源在行政價(jià)格管制

• 父母去世 孤兒兄弟家里只剩15個(gè)土豆(組圖)

• 姐弟在孤兒院待了1171天之后終于被領(lǐng)養(yǎng)了(組圖)

• 女醫(yī)生深夜獨(dú)自值班遭醫(yī)藥代表?yè)尳兮C