因罕見遺傳病兄弟倆5次喪子 在遺傳醫(yī)學(xué)的救助下兩家庭迎來健康寶寶(2)
針對大張夫婦的情況，黃荷鳳院士認(rèn)為可以借助PGT（胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)）完成該家系遺傳病的阻斷,，幫助他們實(shí)現(xiàn)為人父母的心愿,。該院胚胎實(shí)驗(yàn)室和遺傳科技術(shù)人員分別提取了夫婦二人的卵子和精子，并培養(yǎng)和篩查出了完全正常的早期胚胎,，輔助生殖科團(tuán)隊采用針對性的個體化治療改善子宮內(nèi)膜容受性,，以提高胚胎植入的成功率，使植入王女士子宮的一枚胚胎成功妊娠,。
2018年12月,，產(chǎn)前基因診斷顯示胎兒未攜帶MAGEL2基因相關(guān)致病變異，染色體也無異常,。這意味著,，通過PGT技術(shù)從源頭上阻斷了Schaaf-Yang綜合征家族疾病的遺傳通道。2019年3月21日上午，大張家不再帶有家族夢魘“胎記”的健康寶寶終于順利誕生,。至今該寶寶已經(jīng)近16個月,，各項發(fā)育指標(biāo)正常。
時隔16個月弟弟也順利迎來健康后代
在目睹哥哥迎來了健康寶寶后,，弟弟小張和弟媳程女士也來到國婦嬰尋求幫助,。
幸運(yùn)的是，小張夫婦的輔助生殖和PGT過程十分順利,，首次移植程女士就成功妊娠,，但之后的過程卻并非一帆風(fēng)順。據(jù)院方介紹,，程女士的孕早期超聲顯示,，植入的胚胎著床后發(fā)生了卵裂，由單胎變雙胎,，而程女士的兩個胎兒從妊娠9周起便表現(xiàn)出了發(fā)育不均衡的現(xiàn)象，在妊娠12周時發(fā)現(xiàn)其中的一胎發(fā)育停止了,。
為了保證另一個胎兒的順利發(fā)育,，國婦嬰生殖遺傳科、輔助生殖科,、產(chǎn)科,、產(chǎn)前診斷中心、營養(yǎng)科等專家組成的醫(yī)院多學(xué)科診療團(tuán)隊為程女士制定了保胎方案,。
7月14日上午,，小張家也順利迎來了自己的健康寶寶。
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