因罕見(jiàn)遺傳病兄弟倆5次喪子在遺傳醫(yī)學(xué)的救助下兩家庭迎來(lái)健康寶寶

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2020-07-15 19:17:46 北京頭條客戶端

原標(biāo)題：因罕見(jiàn)遺傳病兄弟倆5次喪子在遺傳醫(yī)學(xué)的救助下兩家庭迎來(lái)健康寶寶

7月14日,，一聲嬰兒的啼哭從中國(guó)福利會(huì)國(guó)際和平婦幼保健院的手術(shù)室傳來(lái),，這大概是大張和小張兩兄弟聽(tīng)過(guò)的最動(dòng)聽(tīng)的聲音。幾年來(lái),，兩兄弟因同一罕見(jiàn)遺傳病癥5次喪子,，而時(shí)隔16個(gè)月，兩兄弟在遺傳醫(yī)學(xué)的救助下先后生育下了健康下一代,。

兩兄弟因同一遺傳病癥5次喪子

大張和小張是一對(duì)兄弟,，相互扶持著長(zhǎng)大，直到成家立業(yè),。然而讓兩人感到無(wú)奈的是,，兄弟倆在生育下一代方面卻屢屢受挫,。

大張的妻子王女士曾先后六次懷孕，并通過(guò)剖宮產(chǎn)產(chǎn)下三子,，但長(zhǎng)子和幼子均因新生兒窒息和肺不張,，在出生后兩周內(nèi)便夭折了。唯一幸存的次子,，出生后一周也被診斷為腦癱,，智力嚴(yán)重低下、機(jī)能發(fā)育停滯,。而同樣的悲劇也發(fā)生在小張的家庭里,，他們生育的三個(gè)兒子都因相同的情況，在出生后幾天內(nèi)均不幸夭折,。

據(jù)院方介紹，大張和小張的父母共育有三個(gè)子女,。由于MAGEL2基因具有明顯的父系親源性遺傳特征,，即兩人的母親雖攜帶了該變異基因，但兄弟兩人并不發(fā)病,。而當(dāng)兩人將變異基因遺傳給男性后代時(shí),，便使得于MAGEL2基因變異顯現(xiàn)引發(fā)疾病，而大張的妹妹所育子代卻并不會(huì)發(fā)病,?！斑@個(gè)疾病并不是傳男不傳女，而是只在男性的子代上才發(fā)病,，女性子代不發(fā)病,。對(duì)于大張和小張來(lái)說(shuō)，他們的子代,，如果生男孩的話就都會(huì)發(fā)病,，生女孩就不會(huì)發(fā)病。只是兄弟倆之前生的基本上都是男孩,，也是命運(yùn)的捉弄吧,。”

在遺傳醫(yī)學(xué)救助下哥哥喜獲健康寶寶

2016年,，當(dāng)時(shí)在上海打工的大張來(lái)到國(guó)婦嬰醫(yī)院求醫(yī),。醫(yī)院通過(guò)對(duì)夫妻兩人及其家族血親的基因檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行生物信息分析和查閱相關(guān)文獻(xiàn)，最終確診為Schaaf-Yang綜合征,。Schaaf-Yang綜合征主要臨床表現(xiàn)為新生兒肌張力低下伴吮吸困難,、發(fā)育遲滯、智力障礙等,，是在2015年才被發(fā)現(xiàn)的基因遺傳病,。中國(guó)福利會(huì)國(guó)際和平婦幼保健院院長(zhǎng)黃荷鳳院士介紹,，由于該疾病命名才三年多，加上發(fā)病率低下,，是臨床少見(jiàn)的疑難雜癥,。

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