因罕見遺傳病兄弟倆5次喪子在遺傳醫(yī)學(xué)的救助下兩家庭迎來健康寶寶

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2020-07-15 19:17:46 北京頭條客戶端

原標(biāo)題：因罕見遺傳病兄弟倆5次喪子在遺傳醫(yī)學(xué)的救助下兩家庭迎來健康寶寶

7月14日，一聲嬰兒的啼哭從中國福利會(huì)國際和平婦幼保健院的手術(shù)室傳來,，這大概是大張和小張兩兄弟聽過的最動(dòng)聽的聲音,。幾年來，兩兄弟因同一罕見遺傳病癥5次喪子,，而時(shí)隔16個(gè)月,，兩兄弟在遺傳醫(yī)學(xué)的救助下先后生育下了健康下一代,。

兩兄弟因同一遺傳病癥5次喪子

大張和小張是一對兄弟，相互扶持著長大,，直到成家立業(yè),。然而讓兩人感到無奈的是，兄弟倆在生育下一代方面卻屢屢受挫,。

大張的妻子王女士曾先后六次懷孕,，并通過剖宮產(chǎn)產(chǎn)下三子，但長子和幼子均因新生兒窒息和肺不張,，在出生后兩周內(nèi)便夭折了,。唯一幸存的次子，出生后一周也被診斷為腦癱,，智力嚴(yán)重低下,、機(jī)能發(fā)育停滯。而同樣的悲劇也發(fā)生在小張的家庭里,，他們生育的三個(gè)兒子都因相同的情況,，在出生后幾天內(nèi)均不幸夭折。

據(jù)院方介紹,，大張和小張的父母共育有三個(gè)子女。由于MAGEL2基因具有明顯的父系親源性遺傳特征,，即兩人的母親雖攜帶了該變異基因,，但兄弟兩人并不發(fā)病。而當(dāng)兩人將變異基因遺傳給男性后代時(shí),，便使得于MAGEL2基因變異顯現(xiàn)引發(fā)疾病,，而大張的妹妹所育子代卻并不會(huì)發(fā)病?！斑@個(gè)疾病并不是傳男不傳女,，而是只在男性的子代上才發(fā)病，女性子代不發(fā)病,。對于大張和小張來說,，他們的子代，如果生男孩的話就都會(huì)發(fā)病,，生女孩就不會(huì)發(fā)病,。只是兄弟倆之前生的基本上都是男孩，也是命運(yùn)的捉弄吧,?！?/p>

在遺傳醫(yī)學(xué)救助下哥哥喜獲健康寶寶

2016年，當(dāng)時(shí)在上海打工的大張來到國婦嬰醫(yī)院求醫(yī),。醫(yī)院通過對夫妻兩人及其家族血親的基因檢測結(jié)果進(jìn)行生物信息分析和查閱相關(guān)文獻(xiàn),，最終確診為Schaaf-Yang綜合征,。Schaaf-Yang綜合征主要臨床表現(xiàn)為新生兒肌張力低下伴吮吸困難、發(fā)育遲滯,、智力障礙等,，是在2015年才被發(fā)現(xiàn)的基因遺傳病。中國福利會(huì)國際和平婦幼保健院院長黃荷鳳院士介紹,，由于該疾病命名才三年多,，加上發(fā)病率低下，是臨床少見的疑難雜癥,。

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