女子胃痛忍3年查出200多枚息肉家族遺傳病警鐘響起

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2024-05-18 08:05:23 網(wǎng)易

40歲的李女士因?yàn)榉磸?fù)出現(xiàn)便血癥狀,，決定去醫(yī)院做一次徹底的胃腸鏡檢查。檢查結(jié)果令人震驚：她的大腸腸腔內(nèi)部竟然密布了數(shù)百顆大小不一的息肉,，并且在橫結(jié)腸區(qū)域還發(fā)現(xiàn)了一個(gè)形狀像蔬菜的腫塊,。醫(yī)生隨即對(duì)這個(gè)腫物進(jìn)行了活檢，診斷結(jié)果顯示她可能患有家族性腺瘤性息肉?。‵AP）,，進(jìn)一步的病理報(bào)告證實(shí)了橫結(jié)腸腺癌的存在。

李女士隨后轉(zhuǎn)診至廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院胃腸外科,，經(jīng)過(guò)遺傳性腫瘤易感基因檢測(cè),，確認(rèn)了她體內(nèi)APC基因的致病性突變，這是FAP的典型標(biāo)志,。FAP是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,，特征是結(jié)直腸內(nèi)布滿大量腺瘤性息肉,，有很高的癌變風(fēng)險(xiǎn)。

面對(duì)這種情況,，治療團(tuán)隊(duì)決定采取外科手術(shù),，考慮到李女士的年輕和生活質(zhì)量需求，最終選擇了腹腔鏡輔助的全結(jié)直腸切除加回腸末端造口術(shù),。手術(shù)成功,，術(shù)后恢復(fù)良好。李女士的案例強(qiáng)調(diào)了基因檢測(cè)的重要性,，尤其是對(duì)于家族性腺瘤性息肉病這類遺傳性病癥的早期診斷和治療,。

FAP患者一生中發(fā)展為結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)幾乎達(dá)到100%，因此,，一旦確診,，即使沒(méi)有癌變跡象，也建議盡早進(jìn)行預(yù)防性手術(shù),。通過(guò)及時(shí)的手術(shù)干預(yù),，不僅可以有效預(yù)防癌癥，還能在一定程度上保留肛門(mén)功能,，提高患者術(shù)后的生活質(zhì)量,。李女士的家人也在進(jìn)行相關(guān)基因檢測(cè)，以進(jìn)行早期監(jiān)控和管理,。

總之,，李女士的經(jīng)歷提醒大家，對(duì)于家族中有類似病史或個(gè)人出現(xiàn)不明原因腸道癥狀時(shí),，應(yīng)重視體檢和專業(yè)檢查,，特別是胃腸鏡篩查，這對(duì)于早發(fā)現(xiàn),、早治療具有重要意義。

(責(zé)任編輯：張蕾)

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