女子胃痛忍3年查出200多枚息肉 家族遺傳病警鐘響起
40歲的李女士因為反復(fù)出現(xiàn)便血癥狀,，決定去醫(yī)院做一次徹底的胃腸鏡檢查,。檢查結(jié)果令人震驚：她的大腸腸腔內(nèi)部竟然密布了數(shù)百顆大小不一的息肉，并且在橫結(jié)腸區(qū)域還發(fā)現(xiàn)了一個形狀像蔬菜的腫塊。醫(yī)生隨即對這個腫物進行了活檢,，診斷結(jié)果顯示她可能患有家族性腺瘤性息肉病（FAP）,，進一步的病理報告證實了橫結(jié)腸腺癌的存在,。
李女士隨后轉(zhuǎn)診至廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院胃腸外科，經(jīng)過遺傳性腫瘤易感基因檢測,，確認了她體內(nèi)APC基因的致病性突變,，這是FAP的典型標(biāo)志。FAP是一種罕見的遺傳性疾病,，特征是結(jié)直腸內(nèi)布滿大量腺瘤性息肉,，有很高的癌變風(fēng)險。
面對這種情況,，治療團隊決定采取外科手術(shù),，考慮到李女士的年輕和生活質(zhì)量需求，最終選擇了腹腔鏡輔助的全結(jié)直腸切除加回腸末端造口術(shù),。手術(shù)成功,，術(shù)后恢復(fù)良好。李女士的案例強調(diào)了基因檢測的重要性,，尤其是對于家族性腺瘤性息肉病這類遺傳性病癥的早期診斷和治療,。
FAP患者一生中發(fā)展為結(jié)直腸癌的風(fēng)險幾乎達到100%，因此,，一旦確診,，即使沒有癌變跡象，也建議盡早進行預(yù)防性手術(shù),。通過及時的手術(shù)干預(yù),，不僅可以有效預(yù)防癌癥，還能在一定程度上保留肛門功能,，提高患者術(shù)后的生活質(zhì)量,。李女士的家人也在進行相關(guān)基因檢測，以進行早期監(jiān)控和管理,。
總之,，李女士的經(jīng)歷提醒大家，對于家族中有類似病史或個人出現(xiàn)不明原因腸道癥狀時,，應(yīng)重視體檢和專業(yè)檢查,，特別是胃腸鏡篩查，這對于早發(fā)現(xiàn)、早治療具有重要意義,。
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