女子胃痛忍3年查出200多枚息肉 家族遺傳病警鐘響起
40歲的李女士因為反復出現便血癥狀，決定去醫(yī)院做一次徹底的胃腸鏡檢查,。檢查結果令人震驚：她的大腸腸腔內部竟然密布了數百顆大小不一的息肉,，并且在橫結腸區(qū)域還發(fā)現了一個形狀像蔬菜的腫塊,。醫(yī)生隨即對這個腫物進行了活檢,，診斷結果顯示她可能患有家族性腺瘤性息肉?。‵AP）,，進一步的病理報告證實了橫結腸腺癌的存在,。
李女士隨后轉診至廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院胃腸外科，經過遺傳性腫瘤易感基因檢測,，確認了她體內APC基因的致病性突變,，這是FAP的典型標志。FAP是一種罕見的遺傳性疾病,，特征是結直腸內布滿大量腺瘤性息肉,，有很高的癌變風險。
面對這種情況,，治療團隊決定采取外科手術,，考慮到李女士的年輕和生活質量需求，最終選擇了腹腔鏡輔助的全結直腸切除加回腸末端造口術,。手術成功,，術后恢復良好。李女士的案例強調了基因檢測的重要性,，尤其是對于家族性腺瘤性息肉病這類遺傳性病癥的早期診斷和治療。
FAP患者一生中發(fā)展為結直腸癌的風險幾乎達到100%,，因此,，一旦確診，即使沒有癌變跡象,，也建議盡早進行預防性手術,。通過及時的手術干預，不僅可以有效預防癌癥，還能在一定程度上保留肛門功能,，提高患者術后的生活質量,。李女士的家人也在進行相關基因檢測，以進行早期監(jiān)控和管理,。
總之,，李女士的經歷提醒大家，對于家族中有類似病史或個人出現不明原因腸道癥狀時,，應重視體檢和專業(yè)檢查,，特別是胃腸鏡篩查，這對于早發(fā)現,、早治療具有重要意義,。
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