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少女肝功能異常查出罕見遺傳病 父女共患"蝴蝶椎"病癥

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2024-08-13 10:31:55  海峽都市報數(shù)字報

少女肝功能異常查出罕見遺傳病

18歲的少女小娟在高考體檢中被查出肝功能異常,，此后一年間，她與家人探訪了多家醫(yī)院,，歷經(jīng)多次檢查,，卻始終未能查明病因。事情的轉(zhuǎn)機出現(xiàn)在福建醫(yī)科大學(xué)孟超肝膽醫(yī)院,，這里的專家們有了意外發(fā)現(xiàn)——小娟的胸椎中有一個與眾不同,，形態(tài)宛如展翅的蝴蝶。這一獨特的“蝴蝶椎”成為了揭開謎團的關(guān)鍵線索,。

醫(yī)生們的細致觀察不僅限于小娟的骨骼結(jié)構(gòu),，他們還注意到她的面部特征：尖下巴、寬前額,、眼距略寬,，這些正是某些遺傳性疾病所特有的“特殊面容”。有趣的是,，小娟的父親也擁有相似的面部特征，并且同樣存在肝功能異常,，盡管之前被誤認為與脂肪肝相關(guān)而未得到重視,。

為進一步確認,，小娟一家接受了基因檢測，檢測結(jié)果顯示,，父女倆均患有罕見的Alagille綜合征,，這是一種影響多臟器功能的遺傳病，發(fā)病率極低,，患者常伴有肝臟,、心臟及腎臟等多種健康問題。

遺憾的是,，當前針對Alagille綜合征并無特效療法,，治療主要圍繞癥狀管理和支持性護理展開。幸運的是,，在接受了針對性的保肝利膽治療后,，小娟的肝功能明顯好轉(zhuǎn)，生活與學(xué)習(xí)不再受此影響,，她重新綻放出了笑容與自信,。

對于小娟的未來，其病情的發(fā)展將密切關(guān)聯(lián)于肝臟和心臟受累的程度,，嚴重肝硬化情況下可能會考慮肝移植作為治療手段,。黃祖雄副主任醫(yī)師補充道，基因治療和干細胞移植等前沿科技正處于研究階段,，有望為Alagille綜合征患者帶來新的治療曙光,。

(責(zé)任編輯：盧其龍 CN070)
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