少女肝功能異常查出罕見遺傳病 父女共患"蝴蝶椎"病癥
少女肝功能異常查出罕見遺傳病
18歲的少女小娟在高考體檢中被查出肝功能異常,，此后一年間，她與家人探訪了多家醫(yī)院,，歷經(jīng)多次檢查，卻始終未能查明病因,。事情的轉(zhuǎn)機(jī)出現(xiàn)在福建醫(yī)科大學(xué)孟超肝膽醫(yī)院,，這里的專家們有了意外發(fā)現(xiàn)——小娟的胸椎中有一個(gè)與眾不同,，形態(tài)宛如展翅的蝴蝶,。這一獨(dú)特的“蝴蝶椎”成為了揭開謎團(tuán)的關(guān)鍵線索,。
醫(yī)生們的細(xì)致觀察不僅限于小娟的骨骼結(jié)構(gòu)，他們還注意到她的面部特征：尖下巴,、寬前額,、眼距略寬，這些正是某些遺傳性疾病所特有的“特殊面容”,。有趣的是,，小娟的父親也擁有相似的面部特征,，并且同樣存在肝功能異常,，盡管之前被誤認(rèn)為與脂肪肝相關(guān)而未得到重視,。
為進(jìn)一步確認(rèn),，小娟一家接受了基因檢測,，檢測結(jié)果顯示,，父女倆均患有罕見的Alagille綜合征,，這是一種影響多臟器功能的遺傳病,，發(fā)病率極低,，患者常伴有肝臟,、心臟及腎臟等多種健康問題。
遺憾的是,，當(dāng)前針對Alagille綜合征并無特效療法,，治療主要圍繞癥狀管理和支持性護(hù)理展開。幸運(yùn)的是,，在接受了針對性的保肝利膽治療后,，小娟的肝功能明顯好轉(zhuǎn)，生活與學(xué)習(xí)不再受此影響,，她重新綻放出了笑容與自信,。
對于小娟的未來，其病情的發(fā)展將密切關(guān)聯(lián)于肝臟和心臟受累的程度,，嚴(yán)重肝硬化情況下可能會(huì)考慮肝移植作為治療手段,。黃祖雄副主任醫(yī)師補(bǔ)充道，基因治療和干細(xì)胞移植等前沿科技正處于研究階段,，有望為Alagille綜合征患者帶來新的治療曙光,。
(責(zé)任編輯：盧其龍 CN070)
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