母親患癌后兒女相繼癌晚期家族遺傳風(fēng)險警示

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2024-11-02 00:22:02 光明網(wǎng)

近日,，廣州日報報道了一名29歲小伙小秦在醫(yī)院查出體內(nèi)腸道有數(shù)百枚息肉，并最終確診為腸癌晚期,。小秦的親姐姐不久前因結(jié)腸癌去世,，他們的母親也在10年前因結(jié)腸癌做過手術(shù)。當(dāng)時醫(yī)護(hù)人員已叮囑他們定期做腸鏡檢查,，但他們并未重視,。

小秦是家族性腺瘤型息肉病（FAP）患者,。這種疾病呈常染色體顯性遺傳方式,，每個FAP患者的子女都有50%的概率患病。如果不進(jìn)行治療,，F(xiàn)AP患者在40歲之前發(fā)展為結(jié)直腸癌的風(fēng)險非常高,。

類似的情況并不罕見。今年8月,，湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院接診了一名36歲的腸癌患者葉女士,，她已經(jīng)是家中第三位腸癌患者。

腸癌是一種惡性腫瘤,，其發(fā)生與遺傳因素有關(guān)，但并不是一種遺傳病,。約20%的結(jié)直腸癌患者有家族史,，其中約15%為家族聚集性結(jié)直腸癌，通常由相似的生活環(huán)境和不良飲食習(xí)慣導(dǎo)致,，不會遺傳,。另外5%是遺傳性結(jié)直腸癌，由胚系基因突變引起,，可能會遺傳給下一代,。

遺傳性結(jié)直腸癌患者發(fā)病年齡早,、原發(fā)腫瘤負(fù)荷高，患多種癌癥風(fēng)險也較高,，使得診治更加復(fù)雜多變,，容易出現(xiàn)漏診和誤診。劉歡醫(yī)生建議,，遺傳性結(jié)直腸癌的高發(fā)人群應(yīng)盡早通過基因檢測,，明確是否攜帶關(guān)鍵基因的胚系致病突變，制定相應(yīng)隨訪策略,，爭取在癌前病變階段給予診斷和治療,，從而提高治愈率并降低死亡率。

需要進(jìn)行腸癌遺傳基因檢測的人群包括：45歲以上人群,、糖尿病患者及肥胖人群或自身患有腫瘤病,、結(jié)腸息肉或結(jié)腸良性病變等的人群；有腸癌家族史,，如直系親屬三代以內(nèi)發(fā)生腸癌的人群,；有常見消化道癥狀，如慢性便秘,、慢性腹瀉,、不規(guī)律便血、便膿血,、排便習(xí)慣改變,、腹部斑塊、腹痛,、腹脹的人群。

(責(zé)任編輯：張小花 TT1000)

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