近日,,廣州日報(bào)報(bào)道了一名29歲小伙小秦在醫(yī)院查出體內(nèi)腸道有數(shù)百枚息肉,并最終確診為腸癌晚期,。小秦的親姐姐不久前因結(jié)腸癌去世,他們的母親也在10年前因結(jié)腸癌做過手術(shù),。當(dāng)時(shí)醫(yī)護(hù)人員已叮囑他們定期做腸鏡檢查,,但他們并未重視。
小秦是家族性腺瘤型息肉?。‵AP)患者,。這種疾病呈常染色體顯性遺傳方式,每個FAP患者的子女都有50%的概率患病,。如果不進(jìn)行治療,,F(xiàn)AP患者在40歲之前發(fā)展為結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)非常高。
類似的情況并不罕見,。今年8月,,湖南中醫(yī)藥大學(xué)第一附屬醫(yī)院接診了一名36歲的腸癌患者葉女士,她已經(jīng)是家中第三位腸癌患者,。
腸癌是一種惡性腫瘤,,其發(fā)生與遺傳因素有關(guān),但并不是一種遺傳病,。約20%的結(jié)直腸癌患者有家族史,,其中約15%為家族聚集性結(jié)直腸癌,通常由相似的生活環(huán)境和不良飲食習(xí)慣導(dǎo)致,,不會遺傳,。另外5%是遺傳性結(jié)直腸癌,由胚系基因突變引起,,可能會遺傳給下一代,。
遺傳性結(jié)直腸癌患者發(fā)病年齡早,、原發(fā)腫瘤負(fù)荷高,患多種癌癥風(fēng)險(xiǎn)也較高,,使得診治更加復(fù)雜多變,,容易出現(xiàn)漏診和誤診。劉歡醫(yī)生建議,,遺傳性結(jié)直腸癌的高發(fā)人群應(yīng)盡早通過基因檢測,,明確是否攜帶關(guān)鍵基因的胚系致病突變,制定相應(yīng)隨訪策略,,爭取在癌前病變階段給予診斷和治療,,從而提高治愈率并降低死亡率。
需要進(jìn)行腸癌遺傳基因檢測的人群包括:45歲以上人群,、糖尿病患者及肥胖人群或自身患有腫瘤病,、結(jié)腸息肉或結(jié)腸良性病變等的人群;有腸癌家族史,,如直系親屬三代以內(nèi)發(fā)生腸癌的人群,;有常見消化道癥狀,如慢性便秘,、慢性腹瀉,、不規(guī)律便血、便膿血,、排便習(xí)慣改變,、腹部斑塊、腹痛,、腹脹的人群,。
?近日,,廣州中山六院結(jié)直腸外科一位護(hù)士長講述了一則令人痛惜的故事。29歲小伙小秦(化名)于近期在該院查出體內(nèi)腸道竟有數(shù)百枚息肉,,最終確診腸癌晚期,。
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