我國對罕見病患者的醫(yī)療保障持續(xù)加強(qiáng),，近期國家醫(yī)保局等部門發(fā)布的新版國家醫(yī)保藥品目錄新增91種藥品，其中包含用于治療肥厚型心肌病的瑪伐凱泰膠囊等13種罕見病用藥,。截至目前,，超過90種罕見病治療藥品已納入國家醫(yī)保藥品目錄。

長期以來，罕見病因其極低的發(fā)病率,、有限的患者人數(shù)以及高昂的藥物研發(fā)成本，在醫(yī)療領(lǐng)域常常被忽視。但近年來,，多部門共同努力,，加速構(gòu)建罕見病防治保障體系，為患者搭建生命的橋梁,，不斷實(shí)現(xiàn)“從0到1”的突破,。

在今年國家醫(yī)保藥品目錄談判中，上萬名難治性癲癇患兒的“救命藥”氯巴占被納入醫(yī)保,。這種藥物價(jià)格的小幅調(diào)整,，給患者家庭帶來了實(shí)實(shí)在在的希望。難治性癲癇具有“低治愈率,、高致殘率,、高致死率”的特點(diǎn)，國內(nèi)難治性癲癇持續(xù)狀態(tài)患兒的病死率達(dá)20%以上,。由于兼具罕見病用藥和二類精神藥品的雙重屬性,，管控嚴(yán)格且市場規(guī)模有限，氯巴占遲遲未能在國內(nèi)上市,，許多患者選擇從國外代購,。2020年，一起涉及海外代購氯巴占的案件引起廣泛關(guān)注,，隨后多個(gè)罕見病癲癇患兒家庭聯(lián)合發(fā)出求助信,，呼吁關(guān)注氯巴占的進(jìn)口和使用問題。2022年6月,，國家衛(wèi)生健康委,、國家藥監(jiān)局聯(lián)合發(fā)布了相關(guān)工作方案，優(yōu)先采用臨時(shí)進(jìn)口方式緩解患者“無藥可用”的困境,，并支持氯巴占藥品國產(chǎn)化。2024年,，國產(chǎn)氯巴占進(jìn)入醫(yī)保,，為患者帶來新的希望。

陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）患者用藥也是今年國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整的關(guān)注焦點(diǎn),。PNH是一種極罕見的后天獲得性溶血性疾病,，臨床表現(xiàn)為血管內(nèi)溶血、骨髓造血功能衰竭和反復(fù)血栓形成,，嚴(yán)重威脅患者生命,。2021年3月，一位PNH患者遭遇斷藥,，向中國罕見病聯(lián)盟求助,。經(jīng)過80余天的努力,，從瑞士引進(jìn)的新藥成功落地北京協(xié)和醫(yī)院，患者獲得救治,。新版國家醫(yī)保藥品目錄將這一創(chuàng)新藥鹽酸伊普可泮膠囊納入,，為更多患者帶來希望。

自2018年國家醫(yī)保局成立以來,，已經(jīng)連續(xù)7年開展醫(yī)保藥品目錄調(diào)整。目前,，已有90余種罕見病用藥被納入國家醫(yī)保藥品目錄,，罕見病藥品保障水平穩(wěn)步提升。醫(yī)保藥品目錄的每一次調(diào)整,、每一步增加,，都體現(xiàn)了國家對每一個(gè)生命的尊重與呵護(hù)。從“無藥可醫(yī)”到“有藥可用”,，再到“用得起藥”,，我國積極探索罕見病用藥新模式，加強(qiáng)藥物研發(fā),，讓患者更有“醫(yī)靠”,。

中華醫(yī)學(xué)會罕見病分會主任委員、北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚(yáng)表示,，讓更多好藥,、“救命藥”進(jìn)醫(yī)保，是醫(yī)患共同的心聲,。在這條充滿挑戰(zhàn)與希望的道路上,，各方攜手并進(jìn)，為患者點(diǎn)亮生命的燈塔,。一個(gè)社會的文明程度不僅體現(xiàn)在如何對待“多數(shù)人”,，還體現(xiàn)在如何關(guān)懷“極少數(shù)人”。這些努力匯聚成一股暖流,，溫暖著每一個(gè)需要關(guān)懷的心靈,。