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兩女兒先后確診罕見基因疾病OTCD 姐妹倆就醫(yī)經(jīng)歷引關(guān)注

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2025-03-08 12:27:51  搜狐網(wǎng)

近日,，在福建漳州,，一對(duì)姐妹先后確診罕見先天性基因病OTCD，引起了大眾的廣泛關(guān)注,。這對(duì)姐妹的母親有兩個(gè)女兒,，姐姐4歲半，妹妹2歲半,。最初是妹妹被發(fā)現(xiàn)患病,，隨后姐姐也被送醫(yī)治療。母親透露,，小女兒已經(jīng)接受了一年半的治療,，而大女兒目前治療了一年兩個(gè)月,。

面對(duì)這一挑戰(zhàn)，這位堅(jiān)強(qiáng)的母親表示,，她希望兩個(gè)孩子能夠健康成長,，戰(zhàn)勝疾病。目前每年的治療費(fèi)用大約為20多萬元,，但她決心即使砸鍋賣鐵也要救治她們,。

鳥胺酸氨甲酰基轉(zhuǎn)移酶缺乏癥（OTCD）是一種少見的先天性遺傳代謝病,?；颊咄ǔ?huì)出現(xiàn)尿素循環(huán)中斷、血氨增高以及血瓜氨酸和精氨酸降低等癥狀,，同時(shí)伴有谷氨酸酰胺和丙氨酸的升高,，尿乳清酸和嘧啶排泄也會(huì)增加。這種疾病的護(hù)理較為特殊,，通過X性染色體進(jìn)行遺傳,。臨床表現(xiàn)主要以高氨血癥導(dǎo)致的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主，酶缺陷越接近尿素循環(huán)起始端,，癥狀越嚴(yán)重,。

重癥患兒常常在出生后數(shù)日內(nèi)出現(xiàn)嘔吐、拒食,、嗜睡,、驚厥、肌張力低下甚至昏迷等癥狀,，有時(shí)會(huì)導(dǎo)致死亡,；輕癥則會(huì)間歇性反復(fù)發(fā)作，表現(xiàn)為嗜睡,、易激惹,、不寧和共濟(jì)失調(diào)等癥狀,。

(責(zé)任編輯：盧其龍 CN070)
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