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女子得罕見病 皮膚如橡皮人 胞姐首例確診

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2025-05-13 17:53:11  新浪

近日，一則記錄北京女子特殊皮膚狀態(tài)的視頻在網(wǎng)絡(luò)上引起廣泛關(guān)注。視頻中,，這名女子的手臂皮膚能夠輕易拉伸數(shù)厘米，呈現(xiàn)出類似橡皮般的異常彈性,，與普通人的皮膚形成鮮明對比,。

女子得罕見病 皮膚如橡皮人

當(dāng)事人表示，雖然這種狀況對她的日常生活影響不大,，但她長期面臨傷口愈合緩慢和輕微磕碰后容易出現(xiàn)淤青的問題,。經(jīng)過醫(yī)院專科診斷,，她被確診為“皮膚彈力纖維松弛癥”（Cutis Laxa）,，這是一種由基因缺陷引起的疾病，導(dǎo)致彈力纖維蛋白合成異常,，使皮膚失去正常的彈性支撐。

女子得罕見病 皮膚如橡皮人 胞姐首例確診

醫(yī)生指出,，這位患者是他職業(yè)生涯中遇到的第二例病例,，而第一例確診者正是她的姐姐，這表明該病具有明顯的家族遺傳特征,。醫(yī)學(xué)資料顯示,，皮膚彈力纖維松弛癥是一種常染色體顯性遺傳病，典型表現(xiàn)為皮膚彈性過度但脆弱性增加,，輕微外力即可導(dǎo)致皮下血管破裂,。全球范圍內(nèi)確診病例極少，此次病例為遺傳機(jī)制研究提供了寶貴的樣本,。

(責(zé)任編輯：張佳鑫 0764)
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