罕見病目錄發(fā)布 收錄121種疾病

　　專家建議目錄準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)應(yīng)進(jìn)一步細(xì)化,，罕見病保障應(yīng)由醫(yī)保部門領(lǐng)銜

備受期待的國家版罕見病目錄終于出臺,。6月8日,，國家衛(wèi)生健康委員會等五部委聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》正式發(fā)布,，共有121種疾病被收錄其中。

這被業(yè)內(nèi)視為罕見病保障歷史性的突破,，有望推動罕見病科學(xué)和臨床研究以及藥物研發(fā),。

難以確診,、無藥可治、特效藥難進(jìn)中國市場……隨著罕見病保障的國家政策密集出臺,，困擾罕見病患者的難題正在被逐一擊破,。專家建議，罕見病目錄準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)應(yīng)進(jìn)一步細(xì)化,，并建立全國罕見病診治中心，讓罕見病患者得以盡快確診,。

罕見病群體生存之困

“把人拉回去吧,。”躺在ICU的王哲病情并沒有好轉(zhuǎn)的跡象,，醫(yī)院擔(dān)心繼續(xù)耗下去,，王哲一家最終人財兩空，建議家屬辦理出院,，“醫(yī)生怕我家沒錢辦喪事,，臨走還送了我們兩套壽衣?！?/p>

疾病突然向王哲(化名)襲來,，是在2012年冬天。

毫無征兆的,，身高近1米8,、身材壯碩的他開始全身癱軟無力，坐都坐不住,。去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院做全身檢查,，各項指標(biāo)卻又一切正常。醫(yī)生沒有見過這種病,。無法診斷,，治療也就無從下手。但他的身體仍在以肉眼可見的速度衰敗,，直到無法自主呼吸,，被推進(jìn)ICU。

在云南深山里,，布依族姑娘楊希(化名)出現(xiàn)了同樣的癥狀,，四肢無力，眼皮都抬不起來,，“好像所有的元氣和力氣被空氣抽走了,。”

去當(dāng)?shù)蒯t(yī)院看病,，有的叫她查眼科,，有的叫她查心電圖,，檢查結(jié)果卻一切正常。直到在昆明的三甲醫(yī)院,，楊希被醫(yī)生告知,，她得了罕見病：重癥肌無力,。