專家委員會的成立，讓罕見病目錄的出臺駛?cè)肟燔嚨?。今?月8日,，國家衛(wèi)生健康委員會,、科技部、工信部,、國家藥監(jiān)局,、國家中醫(yī)藥管理局等五部委聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》正式發(fā)布,。

重癥肌無力,、白化病,、血友病等121種疾病被收錄其中，因冰桶挑戰(zhàn)活動被社會公眾熟知的罕見病“漸凍人癥”——肌萎縮側(cè)索硬化也被納入,。這被業(yè)內(nèi)視為專家委員會成立后,，交出的首份成績單。

實(shí)際上,，在此之前已有三份民間版目錄先后問世,。

2016年,，罕見病發(fā)展中心發(fā)布《中國罕見病參考名錄》，共包含147種罕見性疾病,。同年,，北京協(xié)和醫(yī)院開展的“罕見病臨床列隊(duì)研究”，涵蓋了88種罕見性疾病,。去年,，由上海市罕見病防治基金會等編寫的《可治性罕見病》中，共收錄了117種罕見疾病,。

據(jù)罕見病公益組織比對,，此次公布的首批國家版目錄,，有110個病種與三份民間目錄相同,。

罕見病目錄將為“孤兒藥”上市提速

“罕見病國家目錄出臺是罕見病保障的歷史性突破?！痹趧④妿浛磥?，目錄出臺的“利”顯而易見：這將有利于罕見病科學(xué)和臨床研究、藥物研發(fā)等,。其中,，最直接受益的將是孤兒藥研發(fā)。

此前,，中國藥企較少將孤兒藥納入研發(fā)計(jì)劃,，罕見病藥物多依賴進(jìn)口，但只有少數(shù)孤兒藥同步進(jìn)入中國,。據(jù)罕見病制藥企業(yè)負(fù)責(zé)人王曉暉梳理,，首批進(jìn)入目錄的121種罕見病中，目前有40多種已有批準(zhǔn)上市的治療藥物,，而其中在國內(nèi)上市的僅20多種,。

這讓黃如方感到焦灼?！氨緛硭幤肪筒欢?，病人還沒用上，為什么不能打破政策壁壘,，讓這些藥物造福我們,？坦白講，我們等不到那一天,?！彼饲敖邮苄戮﹫?bào)記者采訪時說。

隨著目錄的出臺,，這一現(xiàn)狀將有望改善,。