難以確診、無藥可治,、特效藥難進中國市場,、醫(yī)保不納入、社會歧視……多年來,，他們的生存面臨重重挑戰(zhàn),。

由于治療罕見病的藥物市場需求少、研發(fā)成本高,，很少有制藥企業(yè)進行研發(fā)生產,，這些藥被稱為“孤兒藥”。

制度的建成環(huán)環(huán)相扣,，罕見病的定義和疾病目錄的缺失,，讓政策的齒輪遲遲難以運轉。最直接的影響是——孤兒藥難入醫(yī)保目錄,。

也因此,，多數孤兒藥費用昂貴，患者常無力承擔,。

業(yè)內人士回憶,，早在2009年，治療戈謝病的進口特效藥“思而贊”在國內上市時曾有過一次專家論證,，人社,、衛(wèi)生、藥監(jiān)等一同探討是否要將其納入醫(yī)保目錄,，最終仍被否決,，原因之一就是罕見病定義和病種不明晰，“單單‘光什么是孤兒藥’這一個定義就把我們難住了,?！?/p>

中國藥促會醫(yī)藥政策委員會副主任委員、青島市社會保險研究會副會長劉軍帥在青島市人社局任職期間,，曾主導建立起當地政府,、社會組織、患者多方共擔的罕見病醫(yī)療保障機制,，并將戈謝病等罕見病納入青島大病救助范圍,，這被稱為“青島模式”。

改革期間,，他曾提過一個議案,，把罕見病與尿毒癥的保障待遇持平,，“我們曾經設計了這個制度，但最后要執(zhí)行的時候又拿下來了,。因為害怕公布之后,，所有人都說自己是罕見病。這就是沒有法定概念,，沒有疾病目錄的弊端,。”

國家目錄公布前已有3份“民間目錄”

不過,，在公益組織“罕見病發(fā)展中心”主任黃如方看來,，一切正在好轉。社會公眾認知,、國家支持政策正在從無到有,，患者診斷率也顯著提升。

2015年底,，原國家衛(wèi)生計生委成立國家罕見病專家委員會,，推動衛(wèi)生領域給予罕見病議題的全方位解決，包括制定罕見病的定義,、推動中國罕見病目錄的制訂,。