我國已登記78萬多例罕見病病例 嬰幼兒是高發(fā)人群(2)
北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會遺傳代謝病學(xué)組組長楊艷玲：
因為大多數(shù)醫(yī)生可能都沒見過某些或是某種罕見病,，所以他診斷起來是沒有經(jīng)驗的。
孕前篩查是預(yù)防罕見病的有效途徑
罕見病因其罕見,，確診時間長，對于治療時機等會有一定的延誤。那么罕見病又該如何預(yù)防呢,？專家就表示,，孕前篩查是預(yù)防罕見病的有效途徑,。
北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會遺傳代謝病學(xué)組組長楊艷玲：
每一個人身上都至少帶著幾百種致病基因的變異,，這幾百種致病基因變異大多數(shù)情況下它是隱性遺傳,，它是不往下遺傳的,。但是如果夫妻倆碰巧都攜帶相同的基因變異的話,，那就有可能湊成一對，在下一代就會發(fā)病了,，這是罕見病為什么離我們這么近的原因,。
據(jù)了解，罕見病大多數(shù)是單基因病,，很多罕見病在家族中是首例,，因此專家建議，預(yù)防罕見病的有效途徑,，是積極推進孕前相關(guān)篩查,。
北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會遺傳代謝病學(xué)組組長楊艷玲：
我們希望推進的策略是攜帶者篩查。這個攜帶者篩查是在孕前給夫妻倆做基因的分析,，如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異,，那她在懷孕的時候，我們就可以做胎兒的產(chǎn)前診斷,。
除了產(chǎn)前診斷,，專家還認為，早期診斷對罕見病患者至關(guān)重要,，具有特別高的臨床和治療價值,。
在濟南市婦幼保健院的新生兒疾病篩查中心實驗室，工作人員正在用串聯(lián)質(zhì)譜平臺對新生兒進行甲基丙二酸血癥篩查,。
濟南市婦幼保健院副院長鄒卉：
如果我足夠早篩查出來,，目前來說都有比較特效的藥物,，或者是單純性甲基丙二酸血癥的孩子是需要吃特殊奶粉的，這些都是可以給孩子有一個很好的預(yù)后,。
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