我國已登記78萬多例罕見病病例 嬰幼兒是高發(fā)人群
原標(biāo)題：我國已登記78萬多例罕見病病例孕前篩查是有效預(yù)防途徑
每年二月份的最后一天是國際罕見病日,。
今年2月29日是第17個國際罕見病日,。
究竟什么是罕見病呢,？
世界衛(wèi)生組織將患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%到0.1%之間的疾病定義為罕見病。
在我國,，截至目前，我國480多家的醫(yī)院登記了共計78萬多例的罕見病病例,，其中,，嬰幼兒是罕見病的高發(fā)人群。
這么多例的罕見病病例,，在我國,，一共有多少種罕見病呢,？
據(jù)了解，2018年我國公布了第一批罕見病目錄,，2023年我國公布了第二批目錄,，截至目前，目錄內(nèi)已包含了207個罕見病種,。
確診時間長導(dǎo)致罕見病被誤診或漏診
做好罕見病的診斷和防治工作,，對提高全民健康水平具有重大意義,。
然而，如何確診是擺在大多數(shù)罕見病患者面前的一道難題,。
病痛挑戰(zhàn)基金會發(fā)起人王奕鷗：
2020年的時候,，我們跟中國罕見病聯(lián)盟共同發(fā)起了一個中國罕見病患者的生存狀況社會學(xué)調(diào)研,，有2萬多的患者參與到這個過程,。
其中有42%的患者都經(jīng)歷過誤診或者是漏診，大家平均要經(jīng)歷4.26年的時間,，才能夠最終確診自己得了什么疾病,。
北京大學(xué)第一醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心,，對本院半年內(nèi)確診的372名93種罕見病患者的調(diào)查結(jié)果顯示,，罕見病患者確診時間少則1年，長則幾十年,，診費均在萬元以上,。
北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會遺傳代謝病學(xué)組組長楊艷玲：
病人基本上是走了很多彎路，才能獲得精準(zhǔn)的病因診斷,，造成時間浪費,，非常可惜,。
記者發(fā)現(xiàn),，罕見病患者診斷難，首先是因為它罕見,，另外,，大多數(shù)罕見病的診斷，需要借助先進(jìn)的醫(yī)療設(shè)備和技術(shù),，這恰恰是一些基層醫(yī)院和醫(yī)生的短板,。
23歲女兒參加53歲媽媽畢業(yè)典禮
踩踏事件現(xiàn)場聚集人數(shù)嚴(yán)重超額 1.5萬超出許可5倍釀悲劇
國羽小將不幸離世 外交部發(fā)聲 全力協(xié)調(diào)救治，深表哀悼
突發(fā),！俄軍：“摧毀5架蘇-27”
澳大利亞總理決定不參加北約峰會,，改派澳副總理率團(tuán)出席
共和黨人歡呼“勝利”,，拜登譴責(zé)“危險先例”，特朗普案裁決引發(fā)美國兩極反應(yīng)
CNN爆料：一些民主黨高層希望拜登本周就能退出競選
國羽小將不幸離世 外交部發(fā)聲 全力協(xié)調(diào)救治,，深表哀悼
外媒：視頻顯示以軍士兵驅(qū)趕巴勒斯坦囚犯“趟雷”
貴陽漢庭店長殺害2人 疑不滿獎金被扣
23歲女兒參加53歲媽媽畢業(yè)典禮
辣條之鄉(xiāng)"遭遇嚴(yán)重汛情 麻辣王子工廠停工：逐步復(fù)工中
張志杰離世，現(xiàn)場救治存疑 天才球員隕落,，急救延誤引爭議
天上的宇航員都回不來了，波音還在“喪事喜辦”
勇士簽換李凱爾交易內(nèi)幕,！2換1又獲湯普森離隊補(bǔ)償 醞釀馬卡大交易
美媒又炒作：中國在古巴擴(kuò)張“間諜設(shè)施”,，逼近美軍基地
歐爾班勸澤連斯基停火談判,，烏方：不感興趣
三大交易所年內(nèi)終止審查企業(yè)309家 已超去年 監(jiān)管趨嚴(yán)上市門檻提升
iPhone16或全系標(biāo)配8GB內(nèi)存
美空軍研發(fā)第六代戰(zhàn)機(jī)陷入資金困境,，成本問題是“巨大絆腳石”
董宇輝現(xiàn)場學(xué)搓重慶冰粉 探秘夏日消暑美味
馬克龍最盼望的一幕,，終于發(fā)生了
澳總理阿爾巴尼斯決定不參加北約峰會，澳媒：他的缺席“史無前例”
CNN爆料：一些民主黨高層希望拜登本周就能退出競選
歐洲杯8強(qiáng)：荷蘭撿漏晉級 土耳其搭末班車——下半?yún)^(qū)或現(xiàn)多場冷門
美媒：他們害怕“換掉拜登”,，也害怕“保留拜登”
蘇群：湯神拒絕湖人,，傷害不大侮辱極強(qiáng)
沈飛披露的殲31B有啥細(xì)節(jié)值得關(guān)注 側(cè)彈艙設(shè)計引熱議
踩踏事件現(xiàn)場聚集人數(shù)嚴(yán)重超額 1.5萬超出許可5倍釀悲劇
受賄至少11.85億盧布，俄副防長被解職
俄羅斯軍艦到訪委內(nèi)瑞拉
歐爾班突訪基輔建議?；鹫勁校饷剑捍嗽L堪稱“罕見”
俄羅斯距離恢復(fù)中程導(dǎo)彈生產(chǎn)有多遠(yuǎn)？
白宮：拜登沒有老年癡呆癥
知情人稱中企高管在菲遇害系熟人作案 詐騙陷阱背后的悲劇
相關(guān)新聞
男童因患罕見病越長越丑 罕見病診治帶來希望之光
2024-05-06 12:25:28男童因患罕見病越長越丑全家攜吸血鬼病基因 罕見遺傳病引熱議
2024-06-17 08:15:28全家攜吸血鬼病基因女子“感冒”進(jìn)展迅猛確診罕見病 百萬分之一的生死劫
2024-05-22 10:04:18女子“感冒”進(jìn)展迅猛確診罕見病家庭聚會獵殺黑熊烤著吃 1家6口患罕見病
獵殺黑熊烤著吃 1家6口患罕見病當(dāng)?shù)貢r間23日，美國疾病控制與預(yù)防中心（CDC）公布的案例顯示,，2022年一起家族聚會帶來了罕見的人類旋毛蟲病爆發(fā)
2024-05-27 09:21:54獵殺黑熊烤著吃女子長期乏力查出“吸血鬼病”,，全家攜帶罕見基因
2024-06-16 20:07:26女子長期乏力查出“吸血鬼病”席琳迪翁公開僵人綜合征發(fā)病片段 堅強(qiáng)面對罕見病痛
2024-06-27 19:05:47席琳迪翁公開僵人綜合征發(fā)病片段
