我國(guó)已登記78萬(wàn)多例罕見(jiàn)病病例嬰幼兒是高發(fā)人群

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2024-02-29 14:14:00 中國(guó)青年網(wǎng)

原標(biāo)題：我國(guó)已登記78萬(wàn)多例罕見(jiàn)病病例孕前篩查是有效預(yù)防途徑

每年二月份的最后一天是國(guó)際罕見(jiàn)病日。

今年2月29日是第17個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日,。

究竟什么是罕見(jiàn)病呢,？

世界衛(wèi)生組織將患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%到0.1%之間的疾病定義為罕見(jiàn)病。

在我國(guó),，截至目前,，我國(guó)480多家的醫(yī)院登記了共計(jì)78萬(wàn)多例的罕見(jiàn)病病例，其中,，嬰幼兒是罕見(jiàn)病的高發(fā)人群,。

這么多例的罕見(jiàn)病病例，在我國(guó)，一共有多少種罕見(jiàn)病呢,？

據(jù)了解,，2018年我國(guó)公布了第一批罕見(jiàn)病目錄，2023年我國(guó)公布了第二批目錄,，截至目前,，目錄內(nèi)已包含了207個(gè)罕見(jiàn)病種。

確診時(shí)間長(zhǎng)導(dǎo)致罕見(jiàn)病被誤診或漏診

做好罕見(jiàn)病的診斷和防治工作,，對(duì)提高全民健康水平具有重大意義。

然而,，如何確診是擺在大多數(shù)罕見(jiàn)病患者面前的一道難題,。

病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)發(fā)起人王奕鷗：

2020年的時(shí)候，我們跟中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟共同發(fā)起了一個(gè)中國(guó)罕見(jiàn)病患者的生存狀況社會(huì)學(xué)調(diào)研,，有2萬(wàn)多的患者參與到這個(gè)過(guò)程,。

其中有42%的患者都經(jīng)歷過(guò)誤診或者是漏診，大家平均要經(jīng)歷4.26年的時(shí)間,，才能夠最終確診自己得了什么疾病,。

北京大學(xué)第一醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心，對(duì)本院半年內(nèi)確診的372名93種罕見(jiàn)病患者的調(diào)查結(jié)果顯示,，罕見(jiàn)病患者確診時(shí)間少則1年,，長(zhǎng)則幾十年，診費(fèi)均在萬(wàn)元以上,。

北京醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)遺傳代謝病學(xué)組組長(zhǎng)楊艷玲：

病人基本上是走了很多彎路,，才能獲得精準(zhǔn)的病因診斷，造成時(shí)間浪費(fèi),，非?？上А?/p>

記者發(fā)現(xiàn),，罕見(jiàn)病患者診斷難,，首先是因?yàn)樗币?jiàn)，另外,，大多數(shù)罕見(jiàn)病的診斷,，需要借助先進(jìn)的醫(yī)療設(shè)備和技術(shù)，這恰恰是一些基層醫(yī)院和醫(yī)生的短板,。

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