我國已登記78萬多例罕見病病例嬰幼兒是高發(fā)人群

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2024-02-29 14:14:00 中國青年網(wǎng)

原標(biāo)題：我國已登記78萬多例罕見病病例孕前篩查是有效預(yù)防途徑

每年二月份的最后一天是國際罕見病日。

今年2月29日是第17個(gè)國際罕見病日,。

究竟什么是罕見病呢,？

世界衛(wèi)生組織將患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%到0.1%之間的疾病定義為罕見病。

在我國,，截至目前,，我國480多家的醫(yī)院登記了共計(jì)78萬多例的罕見病病例，其中,，嬰幼兒是罕見病的高發(fā)人群,。

這么多例的罕見病病例，在我國,，一共有多少種罕見病呢,？

據(jù)了解，2018年我國公布了第一批罕見病目錄,，2023年我國公布了第二批目錄,，截至目前，目錄內(nèi)已包含了207個(gè)罕見病種,。

確診時(shí)間長導(dǎo)致罕見病被誤診或漏診

做好罕見病的診斷和防治工作,，對提高全民健康水平具有重大意義。

然而,，如何確診是擺在大多數(shù)罕見病患者面前的一道難題,。

病痛挑戰(zhàn)基金會發(fā)起人王奕鷗：

2020年的時(shí)候,，我們跟中國罕見病聯(lián)盟共同發(fā)起了一個(gè)中國罕見病患者的生存狀況社會學(xué)調(diào)研，有2萬多的患者參與到這個(gè)過程,。

其中有42%的患者都經(jīng)歷過誤診或者是漏診,，大家平均要經(jīng)歷4.26年的時(shí)間，才能夠最終確診自己得了什么疾病,。

北京大學(xué)第一醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心,，對本院半年內(nèi)確診的372名93種罕見病患者的調(diào)查結(jié)果顯示，罕見病患者確診時(shí)間少則1年,，長則幾十年,，診費(fèi)均在萬元以上。

北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會遺傳代謝病學(xué)組組長楊艷玲：

病人基本上是走了很多彎路,，才能獲得精準(zhǔn)的病因診斷,，造成時(shí)間浪費(fèi),，非?？上А?/p>

記者發(fā)現(xiàn),，罕見病患者診斷難,，首先是因?yàn)樗币姡硗?，大多?shù)罕見病的診斷，需要借助先進(jìn)的醫(yī)療設(shè)備和技術(shù),，這恰恰是一些基層醫(yī)院和醫(yī)生的短板,。

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