婚后一直不孕夫妻變“姐妹” 罕見染色體異常揭秘(2)

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2024-12-01 23:57:00 環(huán)球網(wǎng)

夏彬彬知道這個結(jié)果很“殘忍”，當(dāng)事人一時半會兒很難接受,。他繼續(xù)向夫妻二人科普說,，在日常生活中，我們都是通過自己的眼睛來判斷一個人是男是女,，但從醫(yī)學(xué)生物學(xué)角度來說,，則是通過人類的染色體來判斷一個人的性別?！半m然小陳的外表,，外生殖器官都為男性,，甚至夫妻生活都是正常的，但染色體卻為46,XX,SRY基因陽性,，臨床上稱為46,XX男性綜合征,，又稱為性逆轉(zhuǎn)綜合征?！?/p>

46,XX男性綜合征是一種罕見的先天性雙性遺傳病,，男性發(fā)病率約為1/20000。夏彬彬表示,，像小陳這樣的患者,，他在區(qū)婦保院男科門診坐診7年，還是頭一次遇到46,XX男性綜合征,，非常少見,。

他強(qiáng)調(diào)，人類的性別發(fā)育過程非常復(fù)雜,，主要包括性別決定和性別分化兩個重要步驟,，任何一個步驟出了問題都有可能導(dǎo)致性發(fā)育障礙。這類男性往往都是在成年后因不育問題被確診,，他建議男性也要關(guān)注自我,，平時可自行對睪丸等重要部位觸診，若發(fā)現(xiàn)發(fā)育異常,，應(yīng)及時到醫(yī)院就診,。

浙江大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院生殖遺傳學(xué)專家金帆主任醫(yī)師也對小陳進(jìn)行了會診，結(jié)果證實(shí)了夏彬彬的診斷,。金帆建議小陳夫婦做WES（全外顯子基因檢測）,，以進(jìn)一步明確病因。針對小陳的無精子癥,，夫妻倆有生育需求的話,，可以通過AID（供精人工授精）輔助生殖技術(shù)助孕。

醫(yī)生提醒說,，在不孕不育這件事上,，男人也頂“半邊天”。所幸現(xiàn)在越來越多的男性有了這方面的意識,，愿意到生殖醫(yī)學(xué)中心做全面檢查,。就像小陳那樣，通過檢查,，早發(fā)現(xiàn),、早干預(yù)，在生育路上少走彎路。

如果夫妻二人結(jié)婚一年及以上,，其間有正常夫妻生活,，但一直未能順利懷孕，建議要及早到醫(yī)院檢查,，明確原因,，對癥治療，避免錯過最佳生育期,。

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(責(zé)任編輯：張小花 TT1000)

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