直到一位接診的醫(yī)生CR.Jones發(fā)現(xiàn),，這應(yīng)該不是精神疾病,，并且注意到了這個患者的家族史，然后聯(lián)系了當時研究遺傳性疾病很強的FU&Ptacek實驗室,。

FU&Ptacek是人類遺傳學(xué)的先驅(qū)者,，一直從事在人類生物鐘行為異常與基因的關(guān)系，他們發(fā)現(xiàn)了Dec2基因?qū)λ唛L短的影響,，發(fā)現(xiàn)了PER3基因?qū)竟?jié)性情感的影響,。后者也是華中科技大學(xué)張珞穎教授此前在他們實驗室完成的研究工作,。

CR.Jones醫(yī)生記錄了這位老太太的行為與體溫周期,，發(fā)現(xiàn)她的行為與體溫周期明顯短于25小時,，大約為23小時,，因此定義了這類疾病為睡眠相位異常,，該家族成員所患的是早起早睡綜合征。FU&Ptacek實驗室的研究人員Toh因此克隆到了相關(guān)基因,，而這個基因正好就是三個Nobel獎在果蠅里發(fā)現(xiàn)的PER基因,。

這是第一次將生物鐘與人類疾病聯(lián)系了起來,，在果蠅中只有一個PER基因,，而在人里有三個PER(Per1,，Per2，Per3),。

徐瓔取了這位老太太的深層組織進行培養(yǎng)，她發(fā)現(xiàn),，與徐瓔的和實驗室的其他志愿者的同類組織相比，這位老太太的PER2蛋白不能夠像常人一樣在夜間累積,，該患者的PER2基因和蛋白都發(fā)生了變異,。

當她把這個突變基因引進到小鼠，小鼠的生物鐘周期縮短到20小時,，并且在正常日照的24小時晝夜交替情況下，它存在早睡早起現(xiàn)象,。但是當把該實驗小鼠置于“10小時光照+10小時黑暗”的20小時晝夜周期中時，它的早起早睡的現(xiàn)象消失了,。

此后，徐瓔實驗室還發(fā)現(xiàn),，PER1的突變能夠?qū)е滦∈髷z食行為提前，所以生物鐘對行為的影響確實很大,。

說到這里，徐瓔表示,，她特別想感謝當時的一位志愿者,、Ptacek的弟弟,。她印象非常深的是，他們沒有注意到Ptacek的弟弟有凝血障礙,，他捐獻皮下組織后曾出血不止,。

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