直到一位接診的醫(yī)生CR.Jones發(fā)現,，這應該不是精神疾病，并且注意到了這個患者的家族史,，然后聯系了當時研究遺傳性疾病很強的FU&Ptacek實驗室,。

FU&Ptacek是人類遺傳學的先驅者，一直從事在人類生物鐘行為異常與基因的關系,，他們發(fā)現了Dec2基因對睡眠長短的影響,，發(fā)現了PER3基因對季節(jié)性情感的影響。后者也是華中科技大學張珞穎教授此前在他們實驗室完成的研究工作,。

CR.Jones醫(yī)生記錄了這位老太太的行為與體溫周期,，發(fā)現她的行為與體溫周期明顯短于25小時，大約為23小時,，因此定義了這類疾病為睡眠相位異常,，該家族成員所患的是早起早睡綜合征。FU&Ptacek實驗室的研究人員Toh因此克隆到了相關基因,，而這個基因正好就是三個Nobel獎在果蠅里發(fā)現的PER基因,。

這是第一次將生物鐘與人類疾病聯系了起來，在果蠅中只有一個PER基因,，而在人里有三個PER(Per1,，Per2,，Per3)。

徐瓔取了這位老太太的深層組織進行培養(yǎng),，她發(fā)現,，與徐瓔的和實驗室的其他志愿者的同類組織相比，這位老太太的PER2蛋白不能夠像常人一樣在夜間累積,，該患者的PER2基因和蛋白都發(fā)生了變異,。

當她把這個突變基因引進到小鼠，小鼠的生物鐘周期縮短到20小時,，并且在正常日照的24小時晝夜交替情況下,，它存在早睡早起現象。但是當把該實驗小鼠置于“10小時光照+10小時黑暗”的20小時晝夜周期中時,，它的早起早睡的現象消失了,。

此后，徐瓔實驗室還發(fā)現,，PER1的突變能夠導致小鼠攝食行為提前,，所以生物鐘對行為的影響確實很大。

說到這里,，徐瓔表示,，她特別想感謝當時的一位志愿者、Ptacek的弟弟,。她印象非常深的是,，他們沒有注意到Ptacek的弟弟有凝血障礙，他捐獻皮下組織后曾出血不止,。

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