直到一位接診的醫(yī)生CR.Jones發(fā)現(xiàn),，這應(yīng)該不是精神疾病，并且注意到了這個(gè)患者的家族史,，然后聯(lián)系了當(dāng)時(shí)研究遺傳性疾病很強(qiáng)的FU&Ptacek實(shí)驗(yàn)室,。

FU&Ptacek是人類遺傳學(xué)的先驅(qū)者，一直從事在人類生物鐘行為異常與基因的關(guān)系,，他們發(fā)現(xiàn)了Dec2基因?qū)λ唛L短的影響,，發(fā)現(xiàn)了PER3基因?qū)竟?jié)性情感的影響,。后者也是華中科技大學(xué)張珞穎教授此前在他們實(shí)驗(yàn)室完成的研究工作。

CR.Jones醫(yī)生記錄了這位老太太的行為與體溫周期,，發(fā)現(xiàn)她的行為與體溫周期明顯短于25小時(shí)，大約為23小時(shí),，因此定義了這類疾病為睡眠相位異常,，該家族成員所患的是早起早睡綜合征。FU&Ptacek實(shí)驗(yàn)室的研究人員Toh因此克隆到了相關(guān)基因,，而這個(gè)基因正好就是三個(gè)Nobel獎(jiǎng)在果蠅里發(fā)現(xiàn)的PER基因,。

這是第一次將生物鐘與人類疾病聯(lián)系了起來，在果蠅中只有一個(gè)PER基因,，而在人里有三個(gè)PER(Per1,，Per2，Per3),。

徐瓔取了這位老太太的深層組織進(jìn)行培養(yǎng)，她發(fā)現(xiàn),，與徐瓔的和實(shí)驗(yàn)室的其他志愿者的同類組織相比,，這位老太太的PER2蛋白不能夠像常人一樣在夜間累積，該患者的PER2基因和蛋白都發(fā)生了變異,。

當(dāng)她把這個(gè)突變基因引進(jìn)到小鼠，小鼠的生物鐘周期縮短到20小時(shí),，并且在正常日照的24小時(shí)晝夜交替情況下，它存在早睡早起現(xiàn)象,。但是當(dāng)把該實(shí)驗(yàn)小鼠置于“10小時(shí)光照+10小時(shí)黑暗”的20小時(shí)晝夜周期中時(shí)，它的早起早睡的現(xiàn)象消失了,。

此后,，徐瓔實(shí)驗(yàn)室還發(fā)現(xiàn),，PER1的突變能夠?qū)е滦∈髷z食行為提前,，所以生物鐘對(duì)行為的影響確實(shí)很大。

說到這里,，徐瓔表示,，她特別想感謝當(dāng)時(shí)的一位志愿者、Ptacek的弟弟,。她印象非常深的是,，他們沒有注意到Ptacek的弟弟有凝血障礙,，他捐獻(xiàn)皮下組織后曾出血不止。

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