37歲男子患罕見?。焊杉?xì)胞移植瘦30斤 都站不起來
原標(biāo)題：“出病房后，人就像個(gè)嬰兒”,，37歲李暉的求生之路
從上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院百級層流病房出來后,，李暉（化名）進(jìn)入了3個(gè)月的急性排異期,，他反復(fù)腹瀉，身上起了瘙癢的紅疹,。
百級層流病房,，又被稱為“移植艙”。李暉2022年10月1日入艙,，11月3日出艙,，他在艙內(nèi)整整待了一個(gè)月零兩天，瘦了30多斤,。
李暉,，一個(gè)37歲的中年人，家在河南信陽,。
他愛折騰,，2014和2019年，在鄭州和武漢做生意沒成,，賠了二三十萬,。后來他上班，一邊養(yǎng)家一邊還債,。
身體的異樣是從2021年七八月開始,。
他開始頭暈、視力下降,，大腦反應(yīng)變慢,，運(yùn)動(dòng)能力下降,。
到了10月，他的病情明顯加重,，“下樓時(shí)很害怕,，不扶著欄桿就害怕一腳踩空”。
隨后,，他辭去工作,，輾轉(zhuǎn)于信陽和鄭州各醫(yī)院。
經(jīng)歷被誤診及錯(cuò)誤治療,，做了基因檢測后,，他被確診為遺傳性彌漫性白質(zhì)腦病伴軸索球樣變（hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids，簡稱“HDLS”）,。
近日,，上海市第六人民醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師曹立在接受澎湃新聞采訪時(shí)表示，HDLS是由于CSF1R基因突變所致的遺傳性白質(zhì)腦病,，是一種罕見的常染色體顯性遺傳病,。
該病在國內(nèi)平均發(fā)病年齡是43.35歲，早期病癥以記憶減退,，脾氣改變等神經(jīng)精神癥狀和運(yùn)動(dòng)障礙,、偏側(cè)帕金森綜合征表現(xiàn)為主，繼而出現(xiàn)失用,、癲癇等皮質(zhì)功能障礙,，最后病人長期臥床，因各種并發(fā)癥死亡,。
曹立稱,，HDLS病程進(jìn)展迅速，從發(fā)病到去世僅3年左右,。
在無特效藥的情況下,，造血干細(xì)胞移植手術(shù)是控制病情較好的辦法，但這對病人及時(shí)確診,、身體基礎(chǔ)和經(jīng)濟(jì)條件都提出較高的要求,。
誤診和確診
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