37歲男子患罕見(jiàn)病：干細(xì)胞移植瘦30斤都站不起來(lái)(3)

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2023-01-13 11:26:58 中工網(wǎng)

他不停地翻找發(fā)布類似內(nèi)容的帖子，在一個(gè)幾年前的帖子里,，他找到了一個(gè)QQ號(hào),。在之后很長(zhǎng)的一段時(shí)間，他每天都添加這個(gè)QQ號(hào)為好友,，每天看無(wú)數(shù)次手機(jī)，期待對(duì)方能回復(fù)自己，以此確認(rèn)這世上不是他一個(gè)人患此病,。

后來(lái)的事實(shí)證明，前期對(duì)誤診的及時(shí)糾正,，以及在得知患病后積極面對(duì)的心態(tài),，讓李暉為后續(xù)的治療打下了良好的身體基礎(chǔ)，在與疾病賽跑的過(guò)程中,，他也贏得了寶貴的治療時(shí)間,。

一般從發(fā)病到死亡約3年

功夫不負(fù)有心人。李暉找到了一名病友,，并從病友口中聽(tīng)說(shuō)了“曹主任”,。“曹主任”就是上海六院神經(jīng)內(nèi)科的主任醫(yī)師曹立,。

近日,，曹立向澎湃新聞?dòng)浾呓榻B，HDLS是由于CSF1R基因突變所致的遺傳性白質(zhì)腦病,，是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病,。

一般為成人發(fā)病,，如果10歲以下發(fā)病，則可以排除患HDLS可能,。

國(guó)外的文獻(xiàn)統(tǒng)計(jì),，國(guó)外女性發(fā)病的年齡在40歲左右，男性在47歲左右,。

而國(guó)內(nèi)的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示,，男性和女性的平均發(fā)病年齡是43.35歲。

在國(guó)內(nèi)過(guò)往的報(bào)道中,，有案例在比較年輕時(shí)發(fā)病,，也有個(gè)別案例甚至到了70多歲才發(fā)病。

值得一提的是,，國(guó)外的文獻(xiàn)報(bào)道中,，男性和女性發(fā)病比例幾乎沒(méi)有差異，而國(guó)內(nèi)的統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示,，女性發(fā)病率高于男性,，比例接近2：1。

曹立稱,，不同的人早期癥狀也有差異,，在國(guó)內(nèi)的病人身上，運(yùn)動(dòng)遲緩,、肌張力增高等帕金森樣運(yùn)動(dòng)癥狀和記憶減退,，脾氣改變等神經(jīng)精神癥狀是早期主要癥狀，這些早期癥狀容易被忽視而延誤診療時(shí)機(jī),，很多病人在就診時(shí),，已經(jīng)出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)障礙、偏側(cè)的帕金森綜合征等,。

曹立坦言,，隨著病程的發(fā)展，病人在認(rèn)知,、精神,、行為包括運(yùn)動(dòng)等方面，開(kāi)始全方位退化,，病程進(jìn)展非常迅速,。

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