結(jié)婚一年多未能懷孕，夫妻二人到醫(yī)院檢查，結(jié)果讓他們當(dāng)場傻眼：丈夫染色體和妻子相同,，從生物學(xué)角度說,，丈夫也是女性。

小伙小陳（化名）個(gè)子不高,，身高不到1.6米，但為人勤勞、踏實(shí),，很快有了情投意合的對(duì)象。一年多前,，他與女朋友順利走入婚姻殿堂,，盼望著早日過上“老婆孩子熱炕頭”的幸福生活。但備孕那么長時(shí)間,，見妻子的肚子一直未有動(dòng)靜,，在浙江杭州富陽打工的他便到區(qū)婦保院生殖醫(yī)學(xué)中心就診。

接診的是生殖醫(yī)學(xué)中心男科主治醫(yī)師夏彬彬,。通過體格檢查,，夏彬彬發(fā)現(xiàn)小陳雙側(cè)睪丸發(fā)育異常，他的睪丸體積只有1—2ml,，而正常睪丸有12—25ml,。再看小陳的身高，他內(nèi)心便有了一定的預(yù)判：是先天性睪丸發(fā)育不良（小睪丸癥）,。他表示,，小睪丸癥會(huì)導(dǎo)致曲細(xì)精管萎縮，睪丸生精功能障礙,，精液中無精子或精子極少,，從而影響生育力。因此,，他對(duì)小陳的精液進(jìn)行檢查,，發(fā)現(xiàn)精液里沒有精子。

醫(yī)生又讓小陳進(jìn)一步做了血液的Y染色體微缺失檢測,。夏彬彬介紹,，男性Y染色體主要有兩個(gè)功能，一是決定胚胎性別向男性發(fā)展（含有SRY基因）,，將來出生男性嬰兒,；二是促進(jìn)精子生成?！按龠M(jìn)精子生成基因稱為AZF基因,，可分成AZFa、AZFb、AZFc三個(gè)區(qū),，如果男性這三個(gè)區(qū)域出現(xiàn)缺失,，長大以后就會(huì)影響生育能力?！?/p>

果然,，小陳的Y染色體微缺失檢測報(bào)告提示：Y染色體AZFa、AZFb,、AZFc均缺失,，所以才導(dǎo)致了精液里沒有精子生成，且生殖激素提示 FSH（促卵泡激素）和 LH （促黃體生成素）均升高,，T（睪酮）正常,。更神奇的是，小陳進(jìn)一步的外周血染色體檢查提示：46,XX,。

“正常來說,，女性的染色體為46,XX，男性的染色體為46,XY,?！毕谋虮虬褭z查結(jié)果向小陳夫婦作了解釋，也就是說,，從生物學(xué)角度看,，丈夫的染色體和妻子相同。聽到這樣的結(jié)果,，夫妻倆當(dāng)場傻眼,，同床共枕的丈夫竟是“女性”，原本是夫妻,，現(xiàn)在卻變成了“姐妹”,。“我們夫妻性生活很正常啊,，怎么可能是這樣的結(jié)果,？”妻子完全無法接受這樣的結(jié)果。

夏彬彬知道這個(gè)結(jié)果很“殘忍”,，當(dāng)事人一時(shí)半會(huì)兒很難接受,。他繼續(xù)向夫妻二人科普說，在日常生活中,，我們都是通過自己的眼睛來判斷一個(gè)人是男是女,，但從醫(yī)學(xué)生物學(xué)角度來說，則是通過人類的染色體來判斷一個(gè)人的性別,?！半m然小陳的外表,，外生殖器官都為男性，甚至夫妻生活都是正常的,，但染色體卻為46,XX,SRY基因陽性,，臨床上稱為46,XX男性綜合征,，又稱為性逆轉(zhuǎn)綜合征,。”

46,XX男性綜合征是一種罕見的先天性雙性遺傳病,，男性發(fā)病率約為1/20000,。夏彬彬表示，像小陳這樣的患者,，他在區(qū)婦保院男科門診坐診7年,，還是頭一次遇到46,XX男性綜合征，非常少見,。

他強(qiáng)調(diào),，人類的性別發(fā)育過程非常復(fù)雜，主要包括性別決定和性別分化兩個(gè)重要步驟,，任何一個(gè)步驟出了問題都有可能導(dǎo)致性發(fā)育障礙,。這類男性往往都是在成年后因不育問題被確診，他建議男性也要關(guān)注自我,，平時(shí)可自行對(duì)睪丸等重要部位觸診,，若發(fā)現(xiàn)發(fā)育異常，應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院就診,。

浙江大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院生殖遺傳學(xué)專家金帆主任醫(yī)師也對(duì)小陳進(jìn)行了會(huì)診,，結(jié)果證實(shí)了夏彬彬的診斷。金帆建議小陳夫婦做WES（全外顯子基因檢測）,，以進(jìn)一步明確病因,。針對(duì)小陳的無精子癥，夫妻倆有生育需求的話,，可以通過AID（供精人工授精）輔助生殖技術(shù)助孕,。

醫(yī)生提醒說，在不孕不育這件事上,，男人也頂“半邊天”,。所幸現(xiàn)在越來越多的男性有了這方面的意識(shí)，愿意到生殖醫(yī)學(xué)中心做全面檢查,。就像小陳那樣,，通過檢查，早發(fā)現(xiàn),、早干預(yù),，在生育路上少走彎路,。

如果夫妻二人結(jié)婚一年及以上，其間有正常夫妻生活,，但一直未能順利懷孕,，建議要及早到醫(yī)院檢查，明確原因,，對(duì)癥治療,，避免錯(cuò)過最佳生育期。