8年未解的罕見病AI給出判斷專家會(huì)診一致認(rèn)同

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2025-03-01 01:21:34 新京報(bào)網(wǎng)

小石（化名）的面部特征與眾不同：招風(fēng)耳,、寬鼻翼,、寬眼距,，與人對(duì)視時(shí)眼球偶爾會(huì)震顫,。這些特殊之處源于他體內(nèi)的ANKH基因突變。

8年未解的罕見病AI給出判斷

在5個(gè)月大時(shí),，小石在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院得到了基因檢測(cè)報(bào)告,，但直到8年后才在北京專家的幫助下確診為常染色體顯性顱骨干骺端發(fā)育不全。2月26日，多名北京專家通過會(huì)診排除了石骨癥等疾病,，明確診斷,。同時(shí)，在場(chǎng)的一位“AI醫(yī)生”也得出了相似結(jié)論,。

8年未解的罕見病AI給出判斷專家會(huì)診一致認(rèn)同

每年2月的最后一天是國(guó)際罕見病日,。對(duì)于罕見病患兒來說，確診過程充滿挑戰(zhàn),；對(duì)醫(yī)生而言,，判斷一種從未見過的疾病同樣困難重重。

2月26日下午兩點(diǎn)半,，8歲的小石在父親的陪伴下走進(jìn)北京兒童醫(yī)院門診六樓的罕見病會(huì)診中心,。十多名醫(yī)生的目光聚焦在他身上，一位女醫(yī)生握住他的手,。小石有一對(duì)向兩側(cè)張開的招風(fēng)耳,，寬鼻翼，雙眼間距比普通孩子更大,。去年9月,，因頭痛在老家就診時(shí)，醫(yī)生建議做顱骨外科手術(shù),，但家人沒有接受,。實(shí)際上，小石很早就被發(fā)現(xiàn)顱骨異常,，家人并未太在意,。

隨著時(shí)間推移，疾病帶來的變化逐漸累積,。最初只是鼻塞，后來出現(xiàn)了面容異常,、視神經(jīng)萎縮,、視力下降、聽力下降,、頭痛和腦水腫等癥狀,。影像學(xué)檢查顯示，小石的顱骨呈現(xiàn)出比普通人更厚的磨玻璃樣形態(tài),，骨頭增粗?jǐn)D占了顱腔空間,，導(dǎo)致了一系列不良后果。

在會(huì)診室里,，來自神經(jīng)外科,、神經(jīng)內(nèi)科、眼科、內(nèi)分泌遺傳代謝科,、影像中心,、干細(xì)胞移植科等科室的專家圍坐在一起，一邊和小石聊天,，一邊觀察他的聽力,、視力、反應(yīng)和表達(dá)能力,。當(dāng)被問及想不想快點(diǎn)回學(xué)校時(shí),，小石毫不猶豫地回答“不想”。說話時(shí),，小石的眼球偶爾會(huì)震顫,。

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