小石（化名）的面部特征與眾不同：招風(fēng)耳,、寬鼻翼,、寬眼距,，與人對視時(shí)眼球偶爾會震顫,。這些特殊之處源于他體內(nèi)的ANKH基因突變,。

在5個(gè)月大時(shí),，小石在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院得到了基因檢測報(bào)告,，但直到8年后才在北京專家的幫助下確診為常染色體顯性顱骨干骺端發(fā)育不全,。2月26日，多名北京專家通過會診排除了石骨癥等疾病,，明確診斷,。同時(shí)，在場的一位“AI醫(yī)生”也得出了相似結(jié)論,。

每年2月的最后一天是國際罕見病日,。對于罕見病患兒來說，確診過程充滿挑戰(zhàn),；對醫(yī)生而言,，判斷一種從未見過的疾病同樣困難重重。

2月26日下午兩點(diǎn)半,，8歲的小石在父親的陪伴下走進(jìn)北京兒童醫(yī)院門診六樓的罕見病會診中心,。十多名醫(yī)生的目光聚焦在他身上，一位女醫(yī)生握住他的手,。小石有一對向兩側(cè)張開的招風(fēng)耳,，寬鼻翼，雙眼間距比普通孩子更大,。去年9月,，因頭痛在老家就診時(shí)，醫(yī)生建議做顱骨外科手術(shù),，但家人沒有接受,。實(shí)際上，小石很早就被發(fā)現(xiàn)顱骨異常,，家人并未太在意,。

隨著時(shí)間推移，疾病帶來的變化逐漸累積,。最初只是鼻塞,，后來出現(xiàn)了面容異常、視神經(jīng)萎縮,、視力下降,、聽力下降,、頭痛和腦水腫等癥狀。影像學(xué)檢查顯示,，小石的顱骨呈現(xiàn)出比普通人更厚的磨玻璃樣形態(tài),，骨頭增粗?jǐn)D占了顱腔空間，導(dǎo)致了一系列不良后果,。

在會診室里,，來自神經(jīng)外科、神經(jīng)內(nèi)科,、眼科,、內(nèi)分泌遺傳代謝科、影像中心,、干細(xì)胞移植科等科室的專家圍坐在一起,，一邊和小石聊天，一邊觀察他的聽力,、視力,、反應(yīng)和表達(dá)能力。當(dāng)被問及想不想快點(diǎn)回學(xué)校時(shí),，小石毫不猶豫地回答“不想”,。說話時(shí)，小石的眼球偶爾會震顫,。

小石的父親詢問：“醫(yī)生,，他到底是什么病,？”北京兒童醫(yī)院黨委書記,、國家兒童醫(yī)學(xué)中心罕見病中心主任張國君解釋說，小石患的是常染色體顯性顱骨干骺端發(fā)育不全,，由基因突變引起,。出錯(cuò)的基因是ANKH，這一突變導(dǎo)致了顱面骨進(jìn)行性增厚和長骨中的干骺端增大,。

會診持續(xù)了一個(gè)小時(shí)左右,，醫(yī)生們根據(jù)小石的各項(xiàng)檢查報(bào)告排除了石骨癥等類似疾病，最終確診,。與此同時(shí),，“AI醫(yī)生”幾乎瞬間給出了相似的判斷，指出雖然基因顯示ANKH突變,，但仍需排除石骨癥和骨纖維異常增殖癥,。

這是北京兒童醫(yī)院“AI醫(yī)生”診斷的第一例罕見病病例。近年來,，AI的發(fā)展正在醫(yī)療領(lǐng)域產(chǎn)生影響,。北京兒童醫(yī)院正與企業(yè)聯(lián)合研發(fā)“AI醫(yī)生”,，旨在彌補(bǔ)兒科醫(yī)生短缺問題,。近期,，“AI醫(yī)生”已在該院上崗。

會診結(jié)束后,，張國君表示,，AI可以加速罕見病診斷，解決罕見病診斷難的問題,。全球已知罕見病有7000多種,，我國預(yù)計(jì)有超過2000萬罕見病患者，其中70%在兒童期發(fā)病,。然而,，罕見病患兒往往需要花費(fèi)數(shù)年時(shí)間在不同醫(yī)療機(jī)構(gòu)尋求幫助才能確診。

參與會診的神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師王旭提到,，前兩年他們多學(xué)科合作診斷了一名12歲的播散性黃瘤患兒,。該患兒6歲時(shí)出現(xiàn)癥狀，輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院6年后才在北京兒童醫(yī)院被確診為罕見病,。

張國君認(rèn)為,，AI可以賦能基層醫(yī)生，彌補(bǔ)罕見病知識的缺乏,，即便醫(yī)生無法僅憑AI給出診斷,，也能獲得思路，將患者推薦到更適合的專業(yè)機(jī)構(gòu),。此外,，AI還能加入大醫(yī)院的會診中，分享國家醫(yī)學(xué)中心的經(jīng)驗(yàn)給分級診療的成員單位,。

盡管AI在罕見病診斷中有潛力,，但醫(yī)生們強(qiáng)調(diào)，AI無法取代人類醫(yī)生,。AI的數(shù)據(jù)依賴于醫(yī)生開具的檢查結(jié)果和錄入信息,。在治療方面，專家們建議小石進(jìn)行造血干細(xì)胞移植,，以阻止病情惡化,。而AI則認(rèn)為，造血干細(xì)胞移植通常用于石骨癥,，且患兒目前沒有骨髓衰竭跡象,，可能不適用于小石。

張國君分析,，醫(yī)生檢索到的最新論文提供了參考,，這篇文獻(xiàn)可能還不在AI的數(shù)據(jù)庫中,。參與會診的均為頂尖兒科專家，他們的經(jīng)驗(yàn),、討論和對領(lǐng)域的了解超越了AI的能力,。倪鑫表示，AI永遠(yuǎn)不能取代人類醫(yī)生,，其角色是輔助,，做醫(yī)生的知識后盾，彌補(bǔ)醫(yī)療機(jī)構(gòu)兒科診療水平的不足,。