中國首個罕見病領(lǐng)域大模型開放測試 AI助力精準診斷

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2025-02-21 11:44:15 新華網(wǎng)

在對話框中輸入“發(fā)現(xiàn)孩子從2歲起發(fā)育,、語言和動作都明顯落后，交流也無法完成”等癥狀,，幾秒鐘后,，人工智能大模型就會給出“需警惕罕見遺傳性疾病（如雷特綜合征,、天使綜合征等）或復(fù)雜神經(jīng)發(fā)育障礙”的判斷,，并提供就診科室、補充檢查等醫(yī)學(xué)建議,。這是試用全國首個罕見病領(lǐng)域人工智能大模型“協(xié)和·太初”的場景,。近日，這一由北京協(xié)和醫(yī)院與中國科學(xué)院自動化研究所共同研發(fā)的大模型已面向患者開放測試初診咨詢和預(yù)約功能,。

罕見病雖然單病種患者稀少,，但病種繁多，易誤診,、漏診,，確診難，是許多罕見病患者面臨的難關(guān),，而人工智能大模型有望成為解決這些問題的關(guān)鍵,。北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚介紹，罕見病人工智能輔助診療工具的研發(fā)基于我國罕見病知識庫的多年積累和中國人群基因檢測數(shù)據(jù),，是國際上首個符合中國人群特點的罕見病大模型，能幫助醫(yī)生更準確快捷地識別診斷罕見病,，縮短確診時間,。

中國科學(xué)院自動化研究所所長徐波表示，AI模型通常需要海量數(shù)據(jù)訓(xùn)練,，但罕見病病例分散,、數(shù)據(jù)稀缺，傳統(tǒng)AI模型難以得到有效訓(xùn)練,。為此,，研發(fā)團隊創(chuàng)新技術(shù)路徑，采用極小樣本冷啟動的方式,，僅需少量數(shù)據(jù)與醫(yī)學(xué)知識融合即可實現(xiàn)覆蓋全流程的輔助決策功能,。

張抒揚認為，“協(xié)和·太初”大模型是罕見病診療“中國方案”的重要突破,。北京協(xié)和醫(yī)院作為全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)國家級牽頭醫(yī)院,，將繼續(xù)推動AI技術(shù)與臨床需求的深度融合,，助力基層能力提升與分級診療保障體系建設(shè)，讓更多家庭受益于罕見病診療的進步,。

目前,，該大模型的初診咨詢和預(yù)約功能已向患者開放測試，患者可通過多輪交互問診咨詢并獲得初步診療建議,。下一步,，支持病歷書寫、基因解讀,、遺傳咨詢等醫(yī)生端服務(wù)功能將進行二期上線測試,。未來，“協(xié)和·太初”罕見病大模型還將接入北京協(xié)和醫(yī)院罕見病聯(lián)合門診的線上診療服務(wù),，并逐步推廣至全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院,。

(責任編輯：張小花 TT1000)

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