合肥罕見(jiàn)病患兒天佑暫別課堂,。新學(xué)期開(kāi)學(xué),，10歲的合肥男孩楊天佑沒(méi)去上學(xué),。他在6個(gè)多月大時(shí)被確診為罕見(jiàn)病——先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（CMD）merosin缺乏型，與疾病抗?fàn)幜私?0年,。2024年,，他的故事經(jīng)媒體報(bào)道后引發(fā)廣泛關(guān)注。這個(gè)學(xué)期,，小天佑的病情加重,，不得不暫別課堂，更多時(shí)間留在家里,。

先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（CMD）merosin缺乏型對(duì)大多數(shù)人來(lái)說(shuō)非常陌生,。雖然它與“漸凍癥”和“重癥肌無(wú)力”不是同一種病，但癥狀相似,，表現(xiàn)為肌無(wú)力,、肌張力低,、關(guān)節(jié)攣縮變形,。如果持續(xù)惡化，呼吸肌和心肌會(huì)出現(xiàn)萎縮,，危及生命,。由于發(fā)病率極低，這種病被認(rèn)為是“罕見(jiàn)病中的罕見(jiàn)病”,，安徽省內(nèi)患者人數(shù)是個(gè)位數(shù),，全球范圍內(nèi)也非常少見(jiàn)，至今沒(méi)有有效的治療藥物,。

隨著年齡增長(zhǎng),，先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥患兒的病情會(huì)逐漸加劇,。近兩年，天佑脊柱側(cè)彎和關(guān)節(jié)攣縮癥狀日益嚴(yán)重,，因風(fēng)險(xiǎn)較大,，暫時(shí)無(wú)法通過(guò)手術(shù)治療。天佑喜歡上學(xué),，喜歡和老師同學(xué)們?cè)谝黄?，但暫時(shí)離開(kāi)課堂對(duì)他來(lái)說(shuō)是莫大的遺憾和無(wú)奈的選擇?！八貏e想上學(xué),，但現(xiàn)在脊柱側(cè)彎比較嚴(yán)重，一直坐著容易腰肌勞損,，擔(dān)心會(huì)加重病情,。”

科研進(jìn)展給天佑父母和其他患兒家長(zhǎng)帶來(lái)了希望,。2024年5月,，《遺傳學(xué)與基因組學(xué)雜志》在線發(fā)表了北京大學(xué)第一醫(yī)院/北京兒童醫(yī)院熊暉教授團(tuán)隊(duì)的研究論文，該研究揭示上調(diào)同源基因Lama1可延長(zhǎng)LAMA2-先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良小鼠壽命,，為替代基因治療在LAMA2-CMD的臨床應(yīng)用提供了理論基礎(chǔ),。天佑?jì)寢寳钐m希望更多的醫(yī)生和科研人員能夠關(guān)注先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，共同推動(dòng)藥物的研發(fā),。

先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（CMD）,、神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型（NF1）,、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病,、戈謝病、結(jié)節(jié)性硬化癥,、低磷性佝僂病等都是罕見(jiàn)病,。盡管發(fā)病率低，但在巨大的人口基數(shù)下,，這些疾病并不罕見(jiàn),。大部分罕見(jiàn)病至今沒(méi)有特效藥，即使有藥,，治療,、用藥、康復(fù)和長(zhǎng)期照料等費(fèi)用也會(huì)給家庭帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān),。罕見(jiàn)病患者常常面臨生命危險(xiǎn)和生活困境,。

近年來(lái)，罕見(jiàn)病用藥和照護(hù)問(wèn)題日益受到關(guān)注,，相關(guān)政策不斷出臺(tái),。2024年底,，國(guó)家醫(yī)保局等部門(mén)發(fā)布的新版國(guó)家醫(yī)保藥品目錄新增91種藥品，其中包含用于治療肥厚型心肌病的瑪伐凱泰膠囊等13種罕見(jiàn)病用藥,。截至目前,，已有超過(guò)90種罕見(jiàn)病治療藥品納入國(guó)家醫(yī)保藥品目錄。

安徽省也在不斷完善相關(guān)政策,。2024年,，該省將戈謝病、結(jié)節(jié)性硬化癥,、低磷性佝僂病等9種疾病新增納入基本醫(yī)保門(mén)診慢特病病種保障范圍,，連續(xù)三年擴(kuò)大門(mén)診慢特病病種。截至目前,，已有27種罕見(jiàn)病用藥納入門(mén)診慢特病保障范圍,。例如，參加居民醫(yī)保的戈謝病患者,，基本醫(yī)保疊加大病保險(xiǎn)每年最高可報(bào)銷(xiāo)60萬(wàn)元,，極大減輕了患者和家庭的負(fù)擔(dān)。

2025年1月1日實(shí)施的《安徽省城鄉(xiāng)居民基本醫(yī)療保險(xiǎn)和大病保險(xiǎn)待遇保障政策》,，將罕見(jiàn)病目錄外藥品納入大病保險(xiǎn)基金單行支付范圍,，為罕見(jiàn)病患者提供進(jìn)一步的支持。再小的群體也應(yīng)該被看見(jiàn),，如何關(guān)懷“極少數(shù)人”反映社會(huì)的文明程度,。當(dāng)更多的人關(guān)注罕見(jiàn)病群體，共同為生命開(kāi)山辟路,，“逆天改命”就有了希望,。