合肥罕見病患兒天佑暫別課堂。新學(xué)期開學(xué),，10歲的合肥男孩楊天佑沒去上學(xué),。他在6個(gè)多月大時(shí)被確診為罕見病——先天性肌營養(yǎng)不良癥（CMD）merosin缺乏型,，與疾病抗?fàn)幜私?0年,。2024年,，他的故事經(jīng)媒體報(bào)道后引發(fā)廣泛關(guān)注,。這個(gè)學(xué)期,，小天佑的病情加重,，不得不暫別課堂,，更多時(shí)間留在家里。

先天性肌營養(yǎng)不良癥（CMD）merosin缺乏型對(duì)大多數(shù)人來說非常陌生,。雖然它與“漸凍癥”和“重癥肌無力”不是同一種病,，但癥狀相似，表現(xiàn)為肌無力,、肌張力低,、關(guān)節(jié)攣縮變形。如果持續(xù)惡化,，呼吸肌和心肌會(huì)出現(xiàn)萎縮,，危及生命。由于發(fā)病率極低,，這種病被認(rèn)為是“罕見病中的罕見病”,，安徽省內(nèi)患者人數(shù)是個(gè)位數(shù)，全球范圍內(nèi)也非常少見,，至今沒有有效的治療藥物,。

隨著年齡增長，先天性肌營養(yǎng)不良癥患兒的病情會(huì)逐漸加劇,。近兩年,，天佑脊柱側(cè)彎和關(guān)節(jié)攣縮癥狀日益嚴(yán)重，因風(fēng)險(xiǎn)較大,，暫時(shí)無法通過手術(shù)治療,。天佑喜歡上學(xué)，喜歡和老師同學(xué)們在一起,，但暫時(shí)離開課堂對(duì)他來說是莫大的遺憾和無奈的選擇,。“他特別想上學(xué),，但現(xiàn)在脊柱側(cè)彎比較嚴(yán)重,，一直坐著容易腰肌勞損，擔(dān)心會(huì)加重病情,?！?/p>

科研進(jìn)展給天佑父母和其他患兒家長帶來了希望。2024年5月，《遺傳學(xué)與基因組學(xué)雜志》在線發(fā)表了北京大學(xué)第一醫(yī)院/北京兒童醫(yī)院熊暉教授團(tuán)隊(duì)的研究論文,，該研究揭示上調(diào)同源基因Lama1可延長LAMA2-先天性肌營養(yǎng)不良小鼠壽命,，為替代基因治療在LAMA2-CMD的臨床應(yīng)用提供了理論基礎(chǔ)。天佑?jì)寢寳钐m希望更多的醫(yī)生和科研人員能夠關(guān)注先天性肌營養(yǎng)不良癥,，共同推動(dòng)藥物的研發(fā),。

先天性肌營養(yǎng)不良癥（CMD）、神經(jīng)纖維瘤?、裥停∟F1）,、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、戈謝病,、結(jié)節(jié)性硬化癥,、低磷性佝僂病等都是罕見病。盡管發(fā)病率低,，但在巨大的人口基數(shù)下,，這些疾病并不罕見。大部分罕見病至今沒有特效藥,，即使有藥,，治療、用藥,、康復(fù)和長期照料等費(fèi)用也會(huì)給家庭帶來沉重負(fù)擔(dān),。罕見病患者常常面臨生命危險(xiǎn)和生活困境。

近年來,，罕見病用藥和照護(hù)問題日益受到關(guān)注,，相關(guān)政策不斷出臺(tái)。2024年底,，國家醫(yī)保局等部門發(fā)布的新版國家醫(yī)保藥品目錄新增91種藥品,，其中包含用于治療肥厚型心肌病的瑪伐凱泰膠囊等13種罕見病用藥。截至目前,，已有超過90種罕見病治療藥品納入國家醫(yī)保藥品目錄,。

安徽省也在不斷完善相關(guān)政策。2024年,，該省將戈謝病,、結(jié)節(jié)性硬化癥、低磷性佝僂病等9種疾病新增納入基本醫(yī)保門診慢特病病種保障范圍,，連續(xù)三年擴(kuò)大門診慢特病病種,。截至目前，已有27種罕見病用藥納入門診慢特病保障范圍,。例如,，參加居民醫(yī)保的戈謝病患者,，基本醫(yī)保疊加大病保險(xiǎn)每年最高可報(bào)銷60萬元，極大減輕了患者和家庭的負(fù)擔(dān),。

2025年1月1日實(shí)施的《安徽省城鄉(xiāng)居民基本醫(yī)療保險(xiǎn)和大病保險(xiǎn)待遇保障政策》,，將罕見病目錄外藥品納入大病保險(xiǎn)基金單行支付范圍，為罕見病患者提供進(jìn)一步的支持,。再小的群體也應(yīng)該被看見,，如何關(guān)懷“極少數(shù)人”反映社會(huì)的文明程度。當(dāng)更多的人關(guān)注罕見病群體,，共同為生命開山辟路，“逆天改命”就有了希望,。