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女童患罕見病“不食人間煙火”,，父親：出生時有癥狀 但都不懂 呼吁早篩早治

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2025-03-01 12:06:54  新浪

在河南,，楊先生的二女兒丹杰和三女兒甜心被診斷出患有一種罕見病——苯丙酮尿癥。這種病被稱為“不食人間煙火”,，因為患者無法正常代謝食物中的苯丙氨酸,，導(dǎo)致有害物質(zhì)在體內(nèi)積累,，損害神經(jīng)系統(tǒng)，最終引發(fā)智力障礙等嚴(yán)重后果,。

丹杰在一歲前就出現(xiàn)了異常癥狀,，如小便時氣味特別難聞、吃奶時有類似癲癇的癥狀,，還經(jīng)常用頭砸地,。家人非常擔(dān)心，五年多的時間里輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院,，最終確診為苯丙酮尿癥,。由于缺乏特效藥，只能通過終身食用不含苯丙氨酸的特殊奶粉和食品來控制病情,。丹杰的確診較晚,，神經(jīng)系統(tǒng)已經(jīng)受到不可逆轉(zhuǎn)的損害。

不久后,，妹妹甜心出生并也被查出患有同樣的疾病,。這次，楊先生和妻子不再迷茫,，積極配合醫(yī)生進(jìn)行治療,。然而，不幸的是,，丹杰誤喝了撿來的一瓶類似除草劑的東西后去世了,。此后，一家人對甜心的照顧更加細(xì)致,，甜心的病情得到了有效控制,，目前與同齡孩子沒有太大區(qū)別。

楊先生呼吁大家關(guān)注這種罕見病,，盡早篩查,，尤其是在懷孕期間進(jìn)行檢查，以免耽誤孩子的治療,。

(責(zé)任編輯：張蕾)
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