37歲男子患罕見病：干細(xì)胞移植瘦30斤都站不起來(7)

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2023-01-13 11:26:58 中工網(wǎng)

曹立表示，治療HDLS需要多重因素,。首先，病人在初期有癥狀后，應(yīng)該第一時間就診,，其次,，接診的醫(yī)生應(yīng)及時確診,，同時推薦患者到能治療的醫(yī)院,。最后,，病人要有強(qiáng)烈的治療欲望，“有些病人很糾結(jié),，擔(dān)心這個擔(dān)心那個,，早治可以保命，如果不治就等于是放棄了,。”

“很多患者可能都沒出來治療”

確診HDLS后,，李暉回想到,，2013年左右，父親在61歲時,，開始記憶力下降,，出門要么忘了自己要去哪里，要么就是忘了回家的路怎么走,，“有時走著走著就走丟了”,。

而后，父親被確診為小腦萎縮,，治療沒見起色,，再后來他生活無法自理，開始臥床,。66歲時,，父親去世了。

現(xiàn)在,，回憶起父親的病情,，李暉認(rèn)為父親很有可能也是HDLS患者。

2021年,，曹立團(tuán)隊收集了2018年4月1日至2021年1月31日在全國22家醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科確診的CSF1R基因相關(guān)性白質(zhì)腦病患者的臨床及遺傳相關(guān)病史資料,，對62例患者資料進(jìn)行回顧性研究。

這62例患者中,，30例為散發(fā)患者,，26個常染色體顯性遺傳家系的32例患者。男性21例,，女性41例,。該研究論文于2021年11月發(fā)表在《中華神經(jīng)科雜志》上。

研究發(fā)現(xiàn),，中國患者在臨床表現(xiàn)上以進(jìn)行性運(yùn)動障礙和認(rèn)知障礙為主要特征,，影像上以雙側(cè)腦室周圍腦白質(zhì)改變?yōu)楹诵奶卣?。存在性別差異，女性患者認(rèn)知功能及影像改變較男性更為嚴(yán)重,。

曹立在接受澎湃新聞記者采訪時表示,，截至目前，國內(nèi)各單位報道過的HDLS病例有90多例,，平均一年確診一二十例,。這90多例中，他面診過的有五六十例,，目前全國僅上海市第六人民醫(yī)院和瑞金醫(yī)院開展了針對HDLS患者的造血干細(xì)胞移植手術(shù),，截至目前，全國HDLS患者進(jìn)行的移植手術(shù)不到20例,。

他透露,，目前所做的移植手術(shù)，整體效果不錯,。有來自廣東和江蘇的個別病人,，手術(shù)恢復(fù)后，“日常生活（沒問題）,，還可以上班,，還可以參加水上運(yùn)動”。而這名廣東的患者在發(fā)病初期就在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院第一時間確診,，然后找他及時做了手術(shù),。

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