14歲女孩患罕見病偷吃狗糧生雞蛋,！2月28日是第18個國際罕見病日,，今年的主題為“不止罕見”。世界衛(wèi)生組織定義的罕見病是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰至1‰的疾病,，目前全球已統(tǒng)計約7000種罕見病,。讓我們關(guān)注這些罕見病，點亮生命之光,。

近期,，南京醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院小兒內(nèi)分泌科的王安茹主任遇到了一位因孩子太能吃而煩惱的母親。14歲的女孩倩倩身高139cm,，體重達(dá)到145斤,，尚未發(fā)育，皮膚白皙,，表情呆萌,。經(jīng)過一系列檢查評估，倩倩被確診為一種罕見病——普拉德威利綜合征（Prader-Willi syndrome,，PWS）,，俗稱小胖威利綜合征。

普拉德威利綜合征是一種復(fù)雜的多系統(tǒng)神經(jīng)行為障礙性疾病,，通常在1~2歲后開始出現(xiàn)病態(tài)肥胖,，伴有持續(xù)性食欲亢進(jìn)、內(nèi)分泌紊亂,、認(rèn)知缺陷和行為困難,。該病的發(fā)病率約為1/10000～1/30000，每年11月15日為“小胖威利關(guān)愛日”,。

小胖威利綜合征主要由染色體15q11.2-q13區(qū)域的異常引起,，最常見的原因是父源基因缺失,。此外，母源基因印記異?；蚰冈磫斡H二倍體也可能導(dǎo)致該病,。基因印記影響某些基因表達(dá)時的父源或母源親本特性,。

小胖威利綜合征的癥狀復(fù)雜,，在不同年齡段表現(xiàn)不同。新生兒和嬰兒期表現(xiàn)為肌張力低下和喂養(yǎng)困難,，2-5歲之間食欲增加,，8歲時發(fā)展為明顯的食欲亢進(jìn)。倩倩出生時不太會吃奶,，體重增長緩慢,，多次住院。她的身體和智力發(fā)育都比同齡寶寶慢,，更晚學(xué)會翻身,、坐立、爬行和走路,。隨著年齡增長,，倩倩對食物的渴望難以滿足，體重迅速增加,，嚴(yán)重肥胖,。她無法自我控制饑餓感，如果不加以控制,，會一直進(jìn)食,。

小胖威利綜合征患者具有一些特征性的面容和體征，如皮膚和頭發(fā)色素減退,、長顱,、窄臉、杏仁眼,、小嘴、薄上唇,、嘴角向下,、身材矮小等。倩倩的皮膚比父母更白皙,，臉較窄,，額頭小，眼睛單眼皮,，嘴唇薄且下撇,。14歲的倩倩身高低于同齡女孩近20cm,，手腳卻很小。

小胖威利綜合征患者的智力發(fā)育低下,，智商大多在50-70分之間,，學(xué)習(xí)和理解新事物有困難，并表現(xiàn)出脾氣暴躁,、易怒,、固執(zhí)等行為問題。倩倩在學(xué)校各門功課不及格,，經(jīng)常發(fā)脾氣,，學(xué)校允許她只上學(xué)不考試。

小胖威利綜合征患者性發(fā)育遲緩,，性腺功能低下,，第二性征發(fā)育不全，甚至不育,。倩倩14歲還未月經(jīng),，性激素水平低，子宮卵巢未發(fā)育,。長期過度肥胖還會帶來糖尿病,、高血壓、心血管疾病,、睡眠呼吸暫停綜合征等并發(fā)癥,。倩倩已有糖尿病表現(xiàn)，并伴有嚴(yán)重的阻塞性睡眠呼吸暫停,。

診斷小胖威利綜合征需結(jié)合臨床癥狀和遺傳學(xué)檢測,。王主任團(tuán)隊根據(jù)倩倩的臨床表現(xiàn)和甲基化多重鏈接依賴探針擴增技術(shù)（MLPA）確診其為普拉德威利綜合征。

治療管理小胖威利綜合征需綜合干預(yù),。飲食管理是核心,，包括控制食欲、營養(yǎng)支持和心理支持,。二附院醫(yī)生為倩倩制定了專屬食譜,，并通過行為干預(yù)幫助她建立良好飲食習(xí)慣。此外,，生長激素可促進(jìn)生長,、改善體脂率和智力發(fā)育，青春期發(fā)育遲緩者可能需要性激素治療,。定期監(jiān)測體重,、身高、血壓,、血糖等指標(biāo),，鼓勵規(guī)律運動,，保持健康檢查也很重要。特殊教育有助于提高患兒自理能力和適應(yīng)能力,。早期診斷和合理干預(yù)對于改善生活質(zhì)量,、預(yù)防并發(fā)癥和延長壽命至關(guān)重要。