14歲女孩患罕見病偷吃生雞蛋和狗糧小胖威利綜合征引發(fā)關(guān)注

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2025-02-28 15:55:19 新浪財(cái)經(jīng)

14歲女孩患罕見病偷吃生雞蛋和狗糧。2月28日是第18個(gè)國(guó)際罕見病日,，南京醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院小兒內(nèi)分泌科的王安茹主任遇到了一位因孩子太能吃而煩惱的母親,。這位14歲的女孩倩倩身高139cm，體重達(dá)到145斤,，還未發(fā)育,，皮膚非常白皙,，表情呆萌。經(jīng)過一系列檢查評(píng)估,，倩倩被確診為患有普拉德威利綜合征,。

普拉德威利綜合征，也稱為小胖威利綜合征或肌張力低下-智能障礙-性發(fā)育滯后-肥胖綜合征,，是一種復(fù)雜的累及多系統(tǒng)的神經(jīng)行為障礙性疾病,。這種病最早由Prader、Labhart和Willi在1956年描述,。未經(jīng)治療的孩子通常在1至2歲后開始出現(xiàn)病態(tài)肥胖,，伴有持續(xù)的食欲亢進(jìn)、內(nèi)分泌紊亂,、認(rèn)知缺陷,、感覺異常和行為困難。該病在國(guó)外不同人群中的發(fā)病率約為1/10000到1/30000,，每年11月15日定為“小胖威利關(guān)愛日”,。

小胖威利綜合征的主要發(fā)病原因與染色體15q11.2-q13區(qū)域的異常有關(guān)?；純涸谛律鷥汉蛬雰浩诒憩F(xiàn)為肌張力低下和喂養(yǎng)困難,，2至5歲之間食欲增加，大約8歲時(shí)發(fā)展為明顯的食欲亢進(jìn),。據(jù)倩倩母親描述,，倩倩出生第一年體重增長(zhǎng)緩慢，多次住院,，有一次差點(diǎn)沒能救活,。她的身體和智力發(fā)育都比同齡寶寶慢，學(xué)會(huì)翻身,、坐立,、爬行和走路的時(shí)間更晚。隨著年齡增長(zhǎng),，倩倩的癥狀有所改善,，但新的問題也隨之而來，2歲后的她對(duì)食物有著難以滿足的渴望,，體重迅速增加,，嚴(yán)重肥胖。

倩倩的食欲亢進(jìn)與大腦功能障礙有關(guān),，特別是饑餓/飽腹回路和下丘腦/垂體主軸的功能異常,，使她無法自我控制,。母親表示,，如果不加控制,，倩倩會(huì)一直吃個(gè)不停，像吹氣球一樣迅速發(fā)胖,。平時(shí)看起來不太聰明,，但在吃的方面，她比普通人聰明得多,。廚房必須上鎖,，即便如此，她仍能找到鑰匙打開廚房門,，找到藏起來的食物,。找不到正常食物時(shí)，她甚至?xí)陨u蛋,、速凍餃子和餛飩,，甚至是垃圾桶里的食物、狗糧和不認(rèn)識(shí)的藥片,。

目前尚無治愈小胖威利綜合征的方法,。由于存在智力障礙和行為問題，家長(zhǎng)和醫(yī)護(hù)人員需要給予患者充分的關(guān)愛和理解,，通過綜合管理和干預(yù),，提高其生活質(zhì)量，幫助他們更好地融入社會(huì),。該疾病涉及多個(gè)系統(tǒng),，需要小兒內(nèi)分泌科、康復(fù)科,、心理科,、骨科、營(yíng)養(yǎng)科等多學(xué)科協(xié)作管理,，并且需要家庭,、社會(huì)和環(huán)境等多方面的綜合支持。早期診斷和合理干預(yù)對(duì)于改善患者的生活質(zhì)量,、預(yù)防嚴(yán)重并發(fā)癥和延長(zhǎng)壽命至關(guān)重要,。如果懷疑孩子可能患有小胖威利綜合征，建議盡早帶孩子到專業(yè)醫(yī)療機(jī)構(gòu)進(jìn)行評(píng)估和咨詢,。

(責(zé)任編輯：盧其龍 CN070)

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