14歲女孩患罕見病偷吃狗糧生雞蛋走進小胖威利綜合征的世界

小大

用微信掃描二維碼
分享至好友和朋友圈

關(guān)鍵詞：

2025-02-28 15:53:01 今日頭條

14歲女孩患罕見病偷吃狗糧生雞蛋,！2月28日是第18個國際罕見病日,，今年的主題為“不止罕見”。世界衛(wèi)生組織定義的罕見病是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰至1‰的疾病,，目前全球已統(tǒng)計約7000種罕見病,。讓我們關(guān)注這些罕見病,，點亮生命之光。

近期,，南京醫(yī)科大學第二附屬醫(yī)院小兒內(nèi)分泌科的王安茹主任遇到了一位因孩子太能吃而煩惱的母親,。14歲的女孩倩倩身高139cm，體重達到145斤,，尚未發(fā)育,，皮膚白皙，表情呆萌,。經(jīng)過一系列檢查評估,，倩倩被確診為一種罕見病——普拉德威利綜合征（Prader-Willi syndrome，PWS）,，俗稱小胖威利綜合征,。

普拉德威利綜合征是一種復雜的多系統(tǒng)神經(jīng)行為障礙性疾病，通常在1~2歲后開始出現(xiàn)病態(tài)肥胖,，伴有持續(xù)性食欲亢進,、內(nèi)分泌紊亂、認知缺陷和行為困難,。該病的發(fā)病率約為1/10000～1/30000，每年11月15日為“小胖威利關(guān)愛日”,。

小胖威利綜合征主要由染色體15q11.2-q13區(qū)域的異常引起,，最常見的原因是父源基因缺失。此外,，母源基因印記異?；蚰冈磫斡H二倍體也可能導致該病?；蛴∮浻绊懩承┗虮磉_時的父源或母源親本特性,。

小胖威利綜合征的癥狀復雜，在不同年齡段表現(xiàn)不同,。新生兒和嬰兒期表現(xiàn)為肌張力低下和喂養(yǎng)困難,，2-5歲之間食欲增加，8歲時發(fā)展為明顯的食欲亢進,。倩倩出生時不太會吃奶,，體重增長緩慢，多次住院。她的身體和智力發(fā)育都比同齡寶寶慢,，更晚學會翻身,、坐立、爬行和走路,。隨著年齡增長,，倩倩對食物的渴望難以滿足，體重迅速增加,，嚴重肥胖,。她無法自我控制饑餓感，如果不加以控制,，會一直進食,。

小胖威利綜合征患者具有一些特征性的面容和體征，如皮膚和頭發(fā)色素減退,、長顱,、窄臉、杏仁眼,、小嘴,、薄上唇、嘴角向下,、身材矮小等,。倩倩的皮膚比父母更白皙，臉較窄,，額頭小,，眼睛單眼皮，嘴唇薄且下撇,。14歲的倩倩身高低于同齡女孩近20cm,，手腳卻很小。

12 全文共 2 頁下一頁

關(guān)閉

14歲女孩患罕見病偷吃狗糧生雞蛋 走進小胖威利綜合征的世界

相關(guān)新聞

今日熱點

頻道熱點

14歲女孩患罕見病偷吃狗糧生雞蛋走進小胖威利綜合征的世界