14歲女孩患罕見病偷吃狗糧生雞蛋走進(jìn)小胖威利綜合征的世界

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2025-02-28 15:53:01 今日頭條

14歲女孩患罕見病偷吃狗糧生雞蛋,！2月28日是第18個(gè)國(guó)際罕見病日,，今年的主題為“不止罕見”,。世界衛(wèi)生組織定義的罕見病是指患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰至1‰的疾病,，目前全球已統(tǒng)計(jì)約7000種罕見病,。讓我們關(guān)注這些罕見病,，點(diǎn)亮生命之光,。

近期,，南京醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院小兒內(nèi)分泌科的王安茹主任遇到了一位因孩子太能吃而煩惱的母親,。14歲的女孩倩倩身高139cm,，體重達(dá)到145斤，尚未發(fā)育，皮膚白皙,，表情呆萌,。經(jīng)過一系列檢查評(píng)估，倩倩被確診為一種罕見病——普拉德威利綜合征（Prader-Willi syndrome,，PWS）,，俗稱小胖威利綜合征。

普拉德威利綜合征是一種復(fù)雜的多系統(tǒng)神經(jīng)行為障礙性疾病,，通常在1~2歲后開始出現(xiàn)病態(tài)肥胖,，伴有持續(xù)性食欲亢進(jìn)、內(nèi)分泌紊亂,、認(rèn)知缺陷和行為困難,。該病的發(fā)病率約為1/10000～1/30000，每年11月15日為“小胖威利關(guān)愛日”,。

小胖威利綜合征主要由染色體15q11.2-q13區(qū)域的異常引起,，最常見的原因是父源基因缺失。此外,，母源基因印記異?；蚰冈磫斡H二倍體也可能導(dǎo)致該病?；蛴∮浻绊懩承┗虮磉_(dá)時(shí)的父源或母源親本特性,。

小胖威利綜合征的癥狀復(fù)雜，在不同年齡段表現(xiàn)不同,。新生兒和嬰兒期表現(xiàn)為肌張力低下和喂養(yǎng)困難,，2-5歲之間食欲增加，8歲時(shí)發(fā)展為明顯的食欲亢進(jìn),。倩倩出生時(shí)不太會(huì)吃奶,，體重增長(zhǎng)緩慢，多次住院,。她的身體和智力發(fā)育都比同齡寶寶慢,，更晚學(xué)會(huì)翻身、坐立,、爬行和走路,。隨著年齡增長(zhǎng)，倩倩對(duì)食物的渴望難以滿足,，體重迅速增加,，嚴(yán)重肥胖。她無法自我控制饑餓感,，如果不加以控制,，會(huì)一直進(jìn)食,。

小胖威利綜合征患者具有一些特征性的面容和體征，如皮膚和頭發(fā)色素減退,、長(zhǎng)顱,、窄臉、杏仁眼,、小嘴,、薄上唇、嘴角向下,、身材矮小等,。倩倩的皮膚比父母更白皙，臉較窄,，額頭小,，眼睛單眼皮，嘴唇薄且下撇,。14歲的倩倩身高低于同齡女孩近20cm，手腳卻很小,。

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