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14歲女孩患罕見病偷吃狗糧生雞蛋 走進(jìn)小胖威利綜合征的世界(2)

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2025-02-28 15:53:01  今日頭條

小胖威利綜合征患者的智力發(fā)育低下,，智商大多在50-70分之間，學(xué)習(xí)和理解新事物有困難,，并表現(xiàn)出脾氣暴躁,、易怒、固執(zhí)等行為問題,。倩倩在學(xué)校各門功課不及格,，經(jīng)常發(fā)脾氣，學(xué)校允許她只上學(xué)不考試,。

小胖威利綜合征患者性發(fā)育遲緩,，性腺功能低下，第二性征發(fā)育不全,，甚至不育,。倩倩14歲還未月經(jīng)，性激素水平低,，子宮卵巢未發(fā)育,。長期過度肥胖還會帶來糖尿病、高血壓,、心血管疾病,、睡眠呼吸暫停綜合征等并發(fā)癥。倩倩已有糖尿病表現(xiàn),，并伴有嚴(yán)重的阻塞性睡眠呼吸暫停,。

診斷小胖威利綜合征需結(jié)合臨床癥狀和遺傳學(xué)檢測。王主任團(tuán)隊根據(jù)倩倩的臨床表現(xiàn)和甲基化多重鏈接依賴探針擴(kuò)增技術(shù)（MLPA）確診其為普拉德威利綜合征,。

治療管理小胖威利綜合征需綜合干預(yù),。飲食管理是核心,，包括控制食欲、營養(yǎng)支持和心理支持,。二附院醫(yī)生為倩倩制定了專屬食譜,，并通過行為干預(yù)幫助她建立良好飲食習(xí)慣。此外,，生長激素可促進(jìn)生長,、改善體脂率和智力發(fā)育，青春期發(fā)育遲緩者可能需要性激素治療,。定期監(jiān)測體重,、身高、血壓,、血糖等指標(biāo),，鼓勵規(guī)律運動，保持健康檢查也很重要,。特殊教育有助于提高患兒自理能力和適應(yīng)能力,。早期診斷和合理干預(yù)對于改善生活質(zhì)量、預(yù)防并發(fā)癥和延長壽命至關(guān)重要,。

(責(zé)任編輯：盧其龍 CN070)
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