美國加州大學(xué)舊金山分校(University of California, San Francisco)的神經(jīng)學(xué)家Louis Ptá?ek和同事Fu Ying-Hui接觸到一位天然短睡眠者,,她總是很自然地在凌晨醒來,,并感到“寒冷,、黑暗,、孤獨(dú)”,她認(rèn)為自己的睡眠節(jié)律是一種詛咒,。這和大部分人睡眠不足后的情緒相同,。她的孫女們也繼承了她的睡眠習(xí)慣,。但是Fu發(fā)現(xiàn),有一個(gè)家庭不符合這種模式,,家庭成員早早起床,,但沒有早睡,只睡約六個(gè)小時(shí)就覺得精神煥發(fā),。他們是首批被確定患有家族性自然短睡眠的人,,F(xiàn)u和Ptá?ek發(fā)現(xiàn),他們的睡眠是由一種名為DEC2的基因突變造成,。
他們繼續(xù)將DEC2突變基因工程化到小鼠中,,發(fā)現(xiàn)這些小鼠比同胞需要更少的睡眠。他們進(jìn)一步發(fā)現(xiàn),,這個(gè)基因的作用之一是控制“食欲素”水平,,它是一種大腦激素,促進(jìn)覺醒,。在睡眠不足的人群中,,食欲素的生產(chǎn)似乎有所增加。
隨著時(shí)間的推移,,該團(tuán)隊(duì)確定了與天然短睡眠相關(guān)的七個(gè)基因,。在一個(gè)有三代短睡眠者的家庭中,他們發(fā)現(xiàn)了一個(gè)名為ADRB1的基因的突變,,在腦干的一個(gè)區(qū)域高度活躍,參與睡眠的調(diào)節(jié),。當(dāng)他們刺激小鼠的大腦區(qū)域,,喚醒它們時(shí),具有ADRB1突變的小鼠更容易醒來,,并保持更長時(shí)間的清醒,。
在一對習(xí)慣短睡眠的父子身上,他們發(fā)現(xiàn)了一個(gè)另一個(gè)突變基因NPSR1,,它參與調(diào)節(jié)睡眠/覺醒周期,。當(dāng)他們創(chuàng)造出具有相同突變的老鼠時(shí),發(fā)現(xiàn)這些老鼠睡眠時(shí)間較少,,并且在行為測試中缺乏典型的記憶問題,。
該團(tuán)隊(duì)還在名為GRM1的基因中發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)不同的突變,來自兩個(gè)睡眠周期短,、相互無關(guān)的家庭中,。同樣,具有這些突變的小鼠睡眠較少,,沒有明顯的健康不良,。