合肥罕見病患兒天佑暫別課堂 病情加重無奈休學
合肥罕見病患兒天佑暫別課堂,。新學期開學,，10歲的合肥男孩楊天佑沒去上學。他在6個多月大時被確診為罕見病——先天性肌營養(yǎng)不良癥（CMD）merosin缺乏型,，與疾病抗爭了近10年,。2024年,，他的故事經(jīng)媒體報道后引發(fā)廣泛關注。這個學期,，小天佑的病情加重,，不得不暫別課堂，更多時間留在家里,。
先天性肌營養(yǎng)不良癥（CMD）merosin缺乏型對大多數(shù)人來說非常陌生,。雖然它與“漸凍癥”和“重癥肌無力”不是同一種病，但癥狀相似,，表現(xiàn)為肌無力,、肌張力低、關節(jié)攣縮變形,。如果持續(xù)惡化,，呼吸肌和心肌會出現(xiàn)萎縮，危及生命,。由于發(fā)病率極低,，這種病被認為是“罕見病中的罕見病”，安徽省內(nèi)患者人數(shù)是個位數(shù),，全球范圍內(nèi)也非常少見,，至今沒有有效的治療藥物。
隨著年齡增長,，先天性肌營養(yǎng)不良癥患兒的病情會逐漸加劇,。近兩年，天佑脊柱側(cè)彎和關節(jié)攣縮癥狀日益嚴重,，因風險較大,，暫時無法通過手術治療。天佑喜歡上學,，喜歡和老師同學們在一起,，但暫時離開課堂對他來說是莫大的遺憾和無奈的選擇,。“他特別想上學,，但現(xiàn)在脊柱側(cè)彎比較嚴重,，一直坐著容易腰肌勞損，擔心會加重病情,?！?/p>
科研進展給天佑父母和其他患兒家長帶來了希望。2024年5月,，《遺傳學與基因組學雜志》在線發(fā)表了北京大學第一醫(yī)院/北京兒童醫(yī)院熊暉教授團隊的研究論文,，該研究揭示上調(diào)同源基因Lama1可延長LAMA2-先天性肌營養(yǎng)不良小鼠壽命，為替代基因治療在LAMA2-CMD的臨床應用提供了理論基礎,。天佑媽媽楊蘭希望更多的醫(yī)生和科研人員能夠關注先天性肌營養(yǎng)不良癥,，共同推動藥物的研發(fā)。
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